Die Bezeichnung „Screening“ ist aus dem Englischen übernommen und entspricht in diesem Fall „Sieben“, „Auswählen“ oder auch „Testen“ im Deutschen. „Newbornscreeningtests“ wird deshalb meist als „Neugeborenensiebtests“ oder „– suchtests“ übersetzt. Der erste Neugeborenenscreeningtest wurde Ende der 60ger Jahre für alle Neugeborenen in Deutschland zur Suche nach der angeborenen Stoffwechselstörung „Phenylketonurie“ etabliert. Mittlerweile wird auf eine Vielzahl von angeborenen Störungen untersucht (siehe nachfolgende Auflistung). Hierzu werden in der Regel am dritten Lebenstag einige Blutstropfen des Neugeborenen auf eine Filterpapierkarte getropft und das getrocknete Blut in Speziallaboratorien geschickt. Die Neugeborenenscreeningtests erfolgen auf freiwilliger Basis. Die Kosten übernehmen die Krankenkassen.
Ziel des Neugeborenenscreenings ist es, Kinder mit angeborenen Störungen zu erkennen und zu behandeln, bevor sich Krankheitszeichen (klinische Symptome) entwickeln.

Neugeborenenscreening in Deutschland – Empfohlene Zielkrankheiten (2002/2004)

Konventionelle Testverfahren

  • Hypothyreose
  • Adrenogenitales Syndrom (AGS)
  • Biotinidase-Mangel
  • Klassische Galaktosämie (Gal-Uridyltransferase Mangel)

Tandem-Massenspektrometrie

Aminoazidopathien

  • Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
  • Ahornsiruperkrankung (MSUD)

Fettsäureoxidations-Defekte

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase(MCAD)-Mangel
  • Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel
  • Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase(VLCAD)-Mangel

Carnitinzyklus-Defekte

  • Carnitin-Palmitoyl-Transferase(CPT)-I-Mangel
  • Carnitin-Palmitoyl-Transferase(CPT)-II-Mangel
  • Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel

Organoazidurien

  • Glutarazidurie Typ I (GA I)
  • Isovalerianacidämie (IVA)

Richtlinien (DGNS)

Die Bemühungen zur einheitlichen Regelung des Neugeborenenscreenings in Deutschland mündeten zunächst in Empfehlungen „Zur Neuordnung des Neugeborenenscreenings in der Bundesrepublik Deutschland“. Eine erste Empfehlung wurde 1991 durch einen Beschluss der Arbeitsgemeinschaften für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) und Pädiatrische Endokrinologie (APE) erarbeitet und publiziert (der kinderarzt 1992, 23(6):1072). Im Jahr 1995 folgte dann eine ergänzende Empfehlung einer Expertengruppe von APS und APE. (der kinderarzt 1996, 27(3):321-2)

Die erste Richtlinie zum Neugeborenenscreening (Richtlinie zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland) wurde 1997 verabschiedet. Die gewählte Form einer Richtlinie statt einer Empfehlung zielte auf die Erhöhung des normativen Charakters einer Regelung des Screenings. Die Erarbeitung erfolgte durch die gemeinsame, ständige Kommission für Neugeborenenscreening der DGKJ (APE und APS) in Zusammenarbeit mit DÖGNPI, DGNS, DGGG und DGPM und wurde u.a. im Augustheft von Der Frauenarzt veröffentlicht. (Der Frauenarzt 1997, 38(8):1180-4)

Im Jahr 2002 erfolgte eine Neufassung der Richtlinie von 1997. Die Notwendigkeit zur Neuregelung des Screenings durch die Neue Screening-Richtlinie ergab sich insbesondere durch die Einführung des Erweiterten Neugeborenenscreening mit Tandem Massenspektrometrie. Wesentliche geänderte Inhalte dieser Richtlinie basieren auf den Erfahrungen erster Screeninglaboratorien mit dem neuen Screeningverfahren. Die Erarbeitung der Richtlinie erfolgte durch die Interdisziplinäre Screeningkommission der DGKJ (APE, APE, DGNS und GNPI) in Zusammenarbeit mit der DGGG und der DGPM und wurde im Novemberheft der Monatschrift für Kinderheilkunde veröffentlicht. (Monataschr Kinderheilkd 2002, 150(11):1424-40)

Am 1. April 2005 trat ein Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) zur Änderung der Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings in Kraft. Diese Kinder-Richtlinien regeln die Durchführung des Neugeborenenscreenings. Sie wurden nicht, wie bisher, durch die am Screening beteiligten Fachgesellschaften erarbeitet. Unabhängig davon haben diese Richtlinien normativen Charakter und stellen die Grundlage der Finanzierung zumindest eines Teiles des Neugeborenenscreenings durch die GKV dar.

^ nach oben