Vom VfASS — Informationen

Hinweis auf einen sehr interessanten Artikel in der Zeitschrift „test“ (Stiftung Warentest)
Juni 2017 Seite 81:
So kommen Versicherte zu ihrem Recht.
Es handelt sich um Vorgehensweisen, wenn Konflikte mit einer gesetzlichen Krankenversicherung hat (z.B wegen Weigerung der Übernahme von Kosten)!

Zeitschrift „test“ (Stiftung Warentest)

Hinweis auf einen sehr interessanten Artikel in der Ausgabe Juni 2017 Seite 81: So kommen Versicherte zu ihrem Recht. Es handelt sich um Vorgehensweisen, wenn ein Patient Konflikte mit einer gesetzlichen Krankenversicherung hat (z.B wegen Weigerung der Übernahme von Kosten)!

Datensammlungen

Derzeit finden Datensammlungen zu einigen angeborenen Stoffwechselstörungen, vorwiegend Harnstoffzyklusdefekte, statt:

  1. EIMD (European registry and network for Intoxication type Metabolic Disorders)
    • Harnstoffzyklusdefekte
    • Organoacidurien
  2. ESPED (Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland)

Aufnahme beim Portal für seltene Krankheiten (Orfanet)

Der VfASS ist jetzt auch bei Orphanet gelistet:
» zum Eintrag des Vereins auf Orphanet

Aus der Wissenschaft

Neues Medikament nur intravenösen Behandlung von Hyperammonämien in den USA jetzt zugelassen

Das Präparat enthält die bekannten und auch in Europa eingesetzten Wirkstoffe Benzoesäure und Phenylacetat (oder auch Phenylbutyrat).

AMMONUL is a combination of sodium phenylacetate and sodium benzoate, which are metabolically active compounds that can serve as alternatives to urea for the excretion of waste nitrogen.

  • Phenylacetate conjugates with glutamine in the liver and kidneys to form phenylacetylglutamine, via acetylation. Phenylacetylglutamine is excreted by the kidneys via glomerular filtration and tubular secretion. The nitrogen content of phenylacetylglutamine per mole is identical to that of urea (both contain two moles of nitrogen).
  • Similarly, preceded by acylation, benzoate conjugates with glycine to form hippuric acid (hippurate), which is rapidly excreted by the kidney through glomerular filtration and tubular secretion. One mole of hippuric acid contains one mole of waste nitrogen.

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www.ammonul.com

Ursache der Behinderung des Hirnwachstums (Myelinisierung) bei PKU weiterhin ungeklärt!
Bei Untersuchungen von Hirnzellen (Oligodendrocyten) konnten keine schädigenden Einflüsse hoher Konzentrationen von Phenylalanin, Phenylpyruvat (Phenylbrenztraubensäure) oder Phenylacetat (Phenylessigsäure) festgestellt werden. Die Zellen entwickelten sich normal und auch die Myelinisierung ist nicht beeinflußt. Die bei unbehandelten PKU-Patienten auftretenden Störungen der Gehirnentwicklung scheinen also nicht direkt durch Phenylalanin, Phenylbrenztraubensäure oder Phenylessigsäure verursacht zu sein. Forschungsbedarf besteht also weiterhin!

Schoemans R, Algrot M-S, Wu C, Maree R, Hong P, Geöachew S, Josse C, Lubetzki C, Bours V: (2010) Oligodendrocyte developmenr and myelinogenesis are not impaired by high concentration of phenlalnine or its metabolites. J Inherit Metab Dis 33:113-120

Weitere interessante Termine

(in Bearbeitung)

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