Die Zahl der bekannten angeborenen Stoffwechselstörungen beträgt mittlerweile mehrere Hundert und die dadurch bei den Betroffenen entstehenden Symptome sind vielfältig. Nicht alle erblichen Störungen sind als schwere Krankheiten anzusehen. In den meisten Fällen bedeutet „angeboren“, dass bei der Mutter und dem Vater des betroffenen Kindes modifizierte Erbanlagen für ein bestimmtes Eiweiß (z.B. ein Enzymeiweiß) vorliegen, ohne dass sie davon Kenntnis hatten. Erst wenn die veränderten Erbanlagen beider Elternteile bei dem Kind zusammen treffen, liegt bei ihm dann eine angeborene Stoffwechselstörung vor (z.B. die Enzymmangelkrankheit Phenylketonurie).

Im Rahmen unseres Vereins befassen wir uns nur mit solchen angeborenen Stoffwechselstörungen, die Krankheiten entsprechen und die behandelbar sind. Eine Vielzahl der nachfolgend beschrieben Krankheiten werden bereits im Rahmen des in Deutschland für alle Neugeborenen zur Verfügung stehenden Screeningtests frühzeitig entdeckt und einer Behandlung zugeführt.

Aminosäurenstoffwechselstörungen (Aminoacidämien)

Bei dieser Gruppe von angeborenen Krankheiten handelt es sich um Störungen im Abbau der mit der Nahrung zugeführten Eiweißbausteine (Aminosäuren).
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Ahornsirup-Krankheit  (MSUD)
Alkaptonurie
Glutarazidurie Typ I
HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom)
Homocystinurie Typ I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Hypertyrosinämie Typ I  /  Tyrosinose Typ I
Hypertyrosinämie Typ II  /  Tyrosinose Typ II
Hypertyrosinämie Typ III  / Tyrosinose Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie
Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie

Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation

Angeborene Störungen im Abbau der Fettbestandteile (Fettsäuren) sind ebenfalls wie die Aminosäurenstoffwechselstörungen und/oder Organoacidurien angeboren und gekennzeichnet durch Veränderungen der Konzentrationen von Substanzen, die sich im Speziallabor mit geeigneten Maßnahmen nachweisen lassen.
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Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt

Organoacidurien

Diese Krankheiten sind gekennzeichnet durch die vermehrte Ausscheidung von so genannten organischen Säuren mit dem Urin bzw. einer Vermehrung im Blut.
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3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonazidämie (isolierte, aufgrund von Stoffwechseldefekten von Adenosylcobalamin) (Cobalamin A-, B- und H-Defekt)
Methylmalonazidämie (Mutase-Defekt)
Propionazidämie

Harnstoffzklusdefekte

Eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen werden zusammengefasst zu den so genannten Harnstoffzyklusdefekten.
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Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel

Sonstiges

Bei den nachstehen aufgeführten angeborenen Stoffwechselkrankheiten handelt es sich um solche, die sich nicht in die bisher genannten Gruppen einordnen lassen. Sie werden genannt, da sie mit entsprechenden Labormethoden erkennbar und behandelbar sind.

Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)

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