Bei der Ahornsirup-Krankheit handelt es sich um eine angeborene, nicht geschlechtsbezogen (autosomal) und rezessiv vererbte (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) angeborene Störung im Abbau der Eiweißbausteine (Aminosäuren) Leucin, Isoleucin und Valin (Bausteine, die in allen Eiweißen vorkommen und als Besonderheit eine verzweigte Kohlenstoffkette als Grundgerüst aufweisen). Normalerweise werden Leucin, Isoleucin und Valin von einem Enzym mit dem Namen „Verzweigtketten-Ketosäuren-Dehydrogenase“ abgebaut, das bei der Ahornsirupkrankheit defekt ist. Bei Vorliegen dieser Krankheit kommt es zur Vermehrung sowohl von Leucin, Isoleucin und Valin, als auch von einigen Abbauprodukten (Keto- und Hydroxysäuren) in allen Organen und Körperflüssigkeiten. Eines der Abbauprodukte (2-Keto-3-Methylvaleriansäure) riecht dem Ahornsirup (oder der Maggi-Würze) ähnlich. Die Ahornsirupkrankheit ist eine seltene Erkrankung (orphan disease). Unter etwa 100.000 Neugeborenen findet sich nur eines mit Ahornsirupkrankheit.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Die häufigste Form der Ahornsirupkrankheit, die Neugeborenenform, zeigt sich bereits in den ersten Lebenstagen mit Erbrechen, Atemstörungen bis zum Atemstillstand, schrillem Schreien, Bewusstlosigkeit und Krampfanfällen (Epilepsie). Häufig ist eine Versteifung des Nackens (Opisthotonus) bei der körperlichen Untersuchung des Kindes festzustellen. Unbehandelt versterben die Patienten in einer schweren Übersäuerung des Körpers (Ketoacidose) mit Herz- Kreislaufversagen bzw. Atemstillstand.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die Ahornsirupkrankheit wird durch die Messung der Aminosäuren (Eiweißbausteine) im Blut oder deren Abbauprodukte (organischen Säuren) im Urin festgestellt.
In Deutschland wird die Ahornsirupkrankheit im Rahmen der routinemäßigen Neugeborenenuntersuchungen (Erweitertes Neugeborenenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie) frühzeitig festgestellt. Für diese Untersuchung werden bei allen Neugeborenen am 3ten Lebenstag einige Tropfen Blut abgenommen und in Speziallaboratorien geschickt.

Behandlung

a) Erste Versorgung / Behandlung im Notfall

Bei der ersten Versorgung oder bei einer Stoffwechselentgleisung steht an erster Stelle der Behandlung die Senkung der Konzentrationen der schädigenden Aminosäuren und die Vermeidung der Bildung deren giftiger Abbauprodukte (Ketosäuren). Dieses geschieht durch einen Stopp der Eiweißzufuhr mit dem Essen (nicht länger als 2 Tage) bei gleichzeitiger Gabe von energiereichen Nahrungsbestandteilen (z.B. komplexe Zucker oder Traubenzucker). In der Regel ist eine Ernährung über die Venen (Infusionen), gelegentlich auch eine Blutwäsche (Dialyseverfahren) zur Senkung von Leucin und der giftigen Abbauprodukte notwendig.
Die erste Behandlung oder die Notfallversorgung bei schweren Stoffwechselentgleisungen sollten nur von dafür spezialisierten Ärzten in Stoffwechselzentren durchgeführt werden.

b) Langzeitbehandlung

Bei der Ahornsirupkrankheit können Leucin, Isoleucin und Valin nicht ausreichend abgebaut werden. Diese drei Eiweißbausteine (Aminosäuren) sind aber lebenswichtige (essentielle) Nahrungsbestandteile und müssen deshalb trotz Vorliegen der Krankheit in einer für den Köper ausreichenden Menge zugeführt werden.
Die lebenslänglich durchzuführende Langzeit- bzw. Dauerbehandlung besteht in der Beschränkung der Zufuhr dieser drei Eiweißbausteine (Aminosäuren), einer altersentsprechenden Zufuhr von Stickstoff mit der Nahrung (natürliches Eiweiß plus Zugabe eines isoleucin-, leucin- und valinfreien Aminosäurengemisches z.B. als Pulver), sowie in der Gabe ausreichender Mengen an Kalorien und aller notwenigen Salze, Spurenelemente und Vitamine.
Die Diät mit Reduktion der Zufuhr der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin, die in allen Eiweißen enthalten sind, bedeuten für die Betroffenen einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Entsprechend der berechneten Leucinmenge können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener geringer Leucinmengen):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Die strenge Diät muss lebenslang durchgeführt werden!
Stoffwechselentgleisungen, bei denen körpereigenem Eiweiß abgebaut wird (Katabolismus) müssen unter allen Umständen vermieden werden. Lebensgefahr!

Aussichten für die Zukunft

Bei frühzeitiger Erkennung der Krankheit und konsequenter Behandlung mit einer speziellen Diät ist die Prognose günstig, jedoch stark abhängig von der Zahl und der Schwere der im Laufe der Zeit auftretenden Stoffwechselentgleisungen.
Die häufige Kontrolle der Blutkonzentrationen der drei Eiweißbausteine (Aminosäuren) mit verzweigtem Kohlenstoffgerüst (besonders von Leucin) und ständiger Angleichungen der Diätpläne an den altersentsprechenden Bedarf sind notwendig. Stoffwechselentgleisungen müssen sofort und ohne Abwarten konsequent im Rahmen eines individuellen Notfallplanes behoben werden!

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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