Die Homocystinurie I ist eine angeborene, nicht geschlechtsbezogene (autosomal) und rezessiv vererbte (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) Störung im Stoffwechsel der schwefelhaltigen Eiweißbausteine (Aminosäuren). Der Defekt betrifft den Abbaustoffwechsel des lebenswichtigen (essentiellen) Eiweißbausteins (Aminosäure) Methionin auf der Stufe des Enzyms Cystathionin ß-Synthetase. Das Enzym benötigt Vitamin B6 als Helfer (Coenzym) für seine Funktion. Es gibt sowohl Vitamin B6-empfindliche (Responder) als auch -unempfindliche Formen (Nonresponder) der Homocystinurie. Der Mangel an Cystathionin ß-Synthetase führt zu Vermehrungen der Eiweißbausteine (Aminosäuren) Homocystein, Homocystin und meist auch von Methionin in allen Körperflüssigkeiten und -Geweben .
Die Homocystinurie I ist eine seltene Erkrankung (orphan disease). Ihre Häufigkeit in Deutschand wird sehr unterschiedlich angegeben und schwankt regional zwischen 1:20.000 bis 1: 130.000.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Die Krankheitszeichen treten frühestens im dritten Lebensjahr auf und sind sehr unterschiedlich. Sie betreffen zunächst meist die Augen (Linsenschlottern, Kurzsichtigkeit, grauer Star, Netzhautablösung), später die Knochen (z.B. Langgliedrigkeit, Hochwuchs, Verminderung des Mineralsalzgehaltes) und bei zweidrittel der Betroffenen das Gehirn (Intelligenminderung, Krampfanfälle). Die Hälfte der Patienten mit Homocystinurie I erleiden Blutgefäßverschlüsse (Thromboembolien), besonders in den Beinen. Herzinfarkte sind aber auch wesentlich häufiger, als bei Stoffwechselgesunden.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Erkannt werden kann die Homocystinurie durch die Messunge der Konzentrationen von Homocystin im Urin sowie von Homocytein (und Methionin,  aus dem Homocystein entsteht) im Blut.
In Deutschland ist eine Früherfassung der Krankheit (im Rahmen der Neugeborenenuntersuchungen) bisher nicht empfohlen.
Genetische Tests zur sicheren Krankheitserfassung stehen zur Verfügung.

Behandlung

Die Behandlung der Homocystinurie I besteht in einer Kombination von Medikamentengabe und einer Diät.
Zu den zu verschreibenden Medikamenten gehört in erster Linie Vitamin B6 [die Cystathionin ß-Synthetase benötigt Vitamin B6 als Helfersubstanz (Coenzym)], meist in Kombination mit Folsäure und Vitamin B12. Vitamin B6 ist aber nur bei der B6-sensiblen Form der Erkrankung wirksam.
Bei Vitamin B6-unsensiblen Homocystinurieformen besteht die Möglichkeit der Senkung von Homocystein durch Gabe eines Mediakmentes {Betain (Trimethylglycin)[Cystadane®]}.
Als Vorsorge gegen die Bildung von Blutgerinseln sind Gerinnungshemmer, z. B. Acetylsalicylsäure, aber auch Vitamin C (Askorbinsäure) empfohlen.

Besonders bei der Vitamin B6-unsensiblen Form der Homocystinurie I muss eine spezielle Diät eingehalten werden. Diese besteht in einer drastischen Einschränkung des Eiweißverzehrs. Die Aminosäure (Eiweißbaustein) Cystin, die normalerweise aus Methionin über Homocystein und Cystathionin im Köper hergestellt wird, muss extra zugegeben werden.
Die lebenslänglich durchzuführende diätetische Langzeit- bzw. Dauertherapie der Homocystinurie besteht in der Beschränkung der Zufuhr von Eiweiß und damit auch von Methionin, aus dem Homocystein entsteht. Um die altersentsprechende Stickstoffzufuhr zu sichern müssen zusätzlich Eiweißbausteine (Aminosäuren) in Form einer methioninfreien und cystinangereicherten Mischung zugeführt werden. Auf eine ausreichende Gabe von Kalorien, Salze (Mineralien), Vitaminen und Spurenelementen ist dabei zu achten.

Die Diät mit Einschränkung der Eiweißmenge bedeutet für die Betroffenen einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Maggi Würze flüssig
Entsprechend der berechneten Eiweißmenge können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Petersilie
Nüsse
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln, Grahambrot, Weißmischbrot
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können aufgenommen werden:
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Aussichten für die Zukunft

Die Zukunft der Patienten sieht umso rosiger aus, je ausgeprägter die Ansprechbarkeit auf Vitamin B6 ist. Sie wird umso ungünstig, je ausgeprägter die Neigungen zur Bildung von Blutgefässverschlüssen sind. Bei strikter Einhaltung der medikamentösen und diätetischen Behandlung ist die Prognose meist günstig.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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