Die Hypertyrosinämie Typ II (Richner-Hanhart Syndrom) ist eine nicht geschlechtsbezogenen (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbter Mangel des in der Zellflüssigkeit  von Leberzellen nachzuweisenden Enzyms  Tyrosinaminotransferase. Dieser Stoffwechseldefekt führt zur Vermehrung des Eiweißbausteins (Aminosäure) Tyrosin und in geringerem Ausmaß auch des lebenswichtigen Eiweißbausteins (Aminosäure)  Phenylalanin. Weiterhin finden sich die spiezellen organischen vom Tyrosin abgeleiteten Verbindungen  Acetyltyrosin, sowie 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxy-Phenylacetat in besonders hohen Konzentrationen im Urin.
Obwohl die Tyrosinaminotransferase Vitamin B6 als Helfersubstanz (Coenzym) benötigt, sind bisher keine B6-abhängigen Formen der Erkrankung beobachtet worden.
Die Tyrosinämie Typ II ist seltener, als der Typ I.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Im Gegensatz zur Hypertyrosinämie Typ I sind die Tyrosinblutkonzentrationen schon gleich nach der Geburt massiv erhöht, gelegentlich über 1000 µmol/l (= 18,1 mg/dl) (normal bis maximal 4 mg/dl). Der Eiweißbaustein Phenylalanin ist meist ebenfalls vermehrt, alle anderen Eiweißbestandteile (Aminosäuren) liegen in normalen Konzentrationen vor..

Bei Tyrosinkonzentrationen über 12 mg/dl ( = 663 µmol/l) treten auch schon im Säuglingsalter Krankheitserscheinungen an der Bindehaut des Auges (Cornea) und etwas später auch an Handinnenflächen auf. Ursache ist die Ausbildung von Tyrosinkristallen (Salzkristalle) nach Überschreiten der Löslichkeitsgrenze. Leber- und/oder Nierenfunktion sind nicht betroffen, ein Teil der Patienten erleidet eine leichte geistige Behinderung, deren genaue Ursache aber unbekannt ist.
Die Veränderungen an der Bindehaut (Cornea) beginnen mit Rötungen und Lichtscheuheit (Photophobie). Nachfolgend entwickeln sich fächerförmige Hornhauttrübungen (Keratitis pseudodendritica), Lichtscheuheit (Photophobie), Tränenfließen, gerötete Bindehäute und sehr schmerzhafte Geschwüre in der Bindehaut (Corneaulcerationen). In den Handflächen und an den Fußsohlen  können sich schmerzhafte Hautveränderung (Hyperkeratosen) bilden.
Die Bindehaut-  und Hautveränderungen treten in Abhängigkeit von der Höhe der Eiweißzufuhr auf. Je mehr Eiweiß (Tyrosin und Phenylalanin) gegessen wird, um so eher ist mit Krankheitserscheinungen zu rechnen.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die Diagnose der Hypertyrosinämie lässt sich anhand der hohen Tyrosinkonzentrationen und der für diesen Stoffwechseldefekt typischen Substanzen leicht mittels spezielle Labormethoden [Ionenaustausch- und/oder Tandem-Massenspektrometreie (Tyrosin und Phenylalanin im Blut) und der Gaschromatographie-Massenspektrometrie (Urin-Metaboliten) stellen]. Die Messung der Konzentrationen der mit dem Urin ausgeschiedenen speziellen Substanzen ist  dabei von besonderer Bedeutung.

Behandlung

Die effektive Behandlung der Hypertyrosinämie Typ II ist nur mittels einer Diät möglich.
Die diätetische Behandlung besteht in einer Einschränkung der Eiweißzufuhr mit dem Essen.
Die Reduktion der Zufuhr der Eweißbausteine (Aminosäuren) Phenylalanin und Tyrosin, die in allen Eiweißen enthalten sind (in tierischen Eiweißen mehr als in pflanzlichen), bedeuten für die Betroffenen eine Minimierung bzw. sogar einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Aspartam (Süßungmittel), z.B. in Cola light
Entsprechend der berechneten Phenylalanin-(und Tyrosin-)menge können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener Phenylalanin- und Tyrosinmengen):
Wasser, Limonade (ohne Aspartam), Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi (ohne Aspartam)
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Lässt sich durch einfache Senkung der Zufuhr von natürlichem Eiweiß der Tyrosinblutspiegel nicht in den gewünschten Bereich senken, ist eine weitere Eiweißreduktion nur unter gleichzeitiger Gabe einer phenylalanin- und tyrosinfreien Eiweißmischung (Aminosäurenmischung) möglich. Die Phenylalninblutwerte sollten jedoch nie unter den Grenzwert von 0,7 mg/dl (42 µmol/l) sinken! Phenylalanin ist eine lebenswichtige (essentielle) Aminosäure!

Aussichten für die Zukunft

Die Aussichten für die Zukunft bei der behandelten Hypertyrosinämie II ist gut. Unter der Diät ist eine Besserung und ein gänzliches Verschwinden der Krankheitserscheinungen zu beobachten. Die erlaubten Tyrosinkonzentrationen im Blut sollten individuell ermittelt werden (Symptomfreiheit), in der Regel aber unter 12 mg/dl ( = 663 µmol/l) liegen.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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