Der Hypertyrosinämie Typ III liegt ein nicht geschlechtsbezogener (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbter Mangel der 4-Hydroxyphenylpyruvatdioxigenase zugrunde. Tyrosin, ein Eiweißbaustein (Aminosäure) findet sich im Blut stark vermehrt (355 bis 1200 µmol/ml [= 6,4 bis 21,7 mg/dl])(normal unter 4 mg/dl). Auch Phenylalanin, ebenfalls ein Eiweißbaustein (Aminosäure), der zum großen Teil in Tyrosin umgebaut wird,  ist gelegentlich erhöht. Die für die Erkrankung typische organische Substanzen  [4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat (4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure, 4-Hydroxyphenylmilchsäure und 4-Hydroxyphenylessigsäure) sowie von N-Acetyltyrosin] werden mit dem Urin vermehrt ausgeschieden und lassen sich mit speziellen Labormethoden (Gaschromatographie-Massenspektrometrie) nachweisen.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Die Mehrzahl der wenigen bisher beschriebenen Patienten zeigten neben einer körperlichen Entwicklungsverzögerung, gelegentlich Krampfanfälle und ungewollte Bewegungen (Ataxien). Bei allen Betroffenen ist eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Intelligenzminderung zu finden. Es wird vermutet, dass es aufgrund des Stoffwechseldefektes zu Veränderungen der von Tyrosin abgeleiteten Nervenüberträgerstoffe (Neurotransmitter) im Gehirn kommt.
Über Leber-, Haut- oder Hornhautveränderungen wurden bisher nicht berichtet.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die Hypertyrosinämie III lässt sich anhand der hohen Tyrosinkonzentrationen und der für diesen Stoffwechseldefekt typischen Substanzen mittels speziellen Labormethoden [Ionenaustausch- oder Tandem-Massenspektrometreie (Tyrosin und Phenylalanin im Blut) und der Gaschromatographie-Massenspektrometrie (für Substanzen im Urin)] feststellen. Die Unterscheidung zur Tyrosinämie Typ II erfolgt über die Konzentrationen der einzelnen speziellen organischen Substanzen aus dem Urin.

Behandlung

Obwohl die Hydroxyphenylpyruvatdioxigenase Vitamin C als Helfersubstanz (Coenzym) benötigt und im Neugeborenenalter durch Vitamin C (Askorbinsäure) angeregt werden kann, wurde bisher keine Vitamin C sensible Form der Tyrosinämie Typ III beschrieben. Die Behandlung der dieser Erkrankung ist also nur mittel einer tyrosin- und phenylalanin-reduzierten Diät, d.h. eine Reduktion der Aufnahme von natürlichem Eiweiß möglich.

Die Einschränkung der Zufuhr der Eiweißbausteine (Aminosäuren) Phenylalanin und Tyrosin, die in allen natürlichen Eiweißen enthalten sind (in tierischen Eiweißen mehr als in pflanzlichen), bedeuten für die Betroffenen eine Minimierung bzw. sogar einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Aspartam (Süßungmittel), z.B. in Cola light
Entsprechend der berechneten Phenylalanin-(und Tyrosin-)menge können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener Phenylalanin- und Tyrosinmengen):
Wasser, Limonade (ohne Aspartam), Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi (ohne Aspartam)
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Lässt sich durch einfache Senkung der Zufuhr von natürlichem Eiweiß der Tyrosinblutspiegel nicht in den gewünschten Bereich senken, ist eine weitere Eiweißreduktion nur unter gleichzeitiger Verordnung von phenylalanin- und tyrosinfreien Eiweißersatzmischungen (Aminosäurenmischung) möglich. Da Phenylalanin eine lebenswichtige (essentielle) Aminosäure ist, sollten die Blutwerte sollten nie unter den Grenzwert von 0,7 mg/dl (42 µmol/l) sinken!

Aussichten für die Zukunft

Die Behandlung ist offensichtlich  erfolgreicher, wenn die Krankheit frühzeitig erfasst  und die Diät konsequent durchgeführt  wird.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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