Eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen werden zusammengefasst zu den so genannten Harnstoffzyklusdefekten. Allen gemeinsam ist, dass Harnstoff nicht in normalem Umfang in der Leber gebildet werden kann und Ammoniak im Körper sich anhäuft (mit Ausnahme bei der Hyperagininämie). Es handelt sich auch hier um Defekte im Eiweißstoffwechsel, wobei gelegentlich auch die Konzentrationen von einigen Aminosäuren (Eiweißbausteinen) in typischer Weise verändert sein können.
Die nachstehend genannten angeborenen Krankheiten sind in der Regel behandelbar.

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel