Der angeborene Mangel an Arginase, einem Enzym des so genannten Harnstoffzyklus, die Hyperargininämie, ist die seltenste Krankheit und bewirkt eine Vermehrung des Eiweißbausteins (Aminosäure) Arginin in Blut und Urin. Selten kommt es auch zur Vermehrung von Ammoniak im Blut. Die Hyperargininämie ist eine Erbkrankheit und wird nicht geschlechtsbezogen (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbt.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Klinischen Symptomen wie gehäuftes Erbrechen, Verzögerung der körperlichen Entwicklung, Muskelversteifung und Krampfanfälle, Hyperaktivität aber auch Schläfrigkeit, besonders nach der Nahrungsaufnahme, treten bei der Hyperargininämie frühestens in der zweiten Hälfte des ersten Labensjahres auf, oft beginnend im Zusammenhang mit reichlicher Eiweißzufuhr oder bei Stoffwechselstress, z. B. Grippe (oder nach Gabe des Antikrampf-Medikaments Valprionsäure).
Gravierende Vermehrungen von Ammoniak im Blut sind nur sehr selten zu beobachten. (Ammoniak ist eine chemische Verbindung von Stickstoff und Wasserstoff, die in höheren Konzentrationen giftig ist).

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die Aktivität des Enzyms Arginase I, bei dessen Mangel es zur Hyperargininämie kommt, ist in roten Blutkörperchen, in Leber- und Nierengewebe messbar. [Die Arginase II ist ein in den Nieren nachweisbares Schwesterenzym (Isoenzym)].
Typisch für die Krankheit ist die Vermehrung des Eiweißbausteins (Aminosäure) Arginin im Blut, sowie zusätzlich von weiteren Aminosäuren, nämlich Cystin, Lysin und Ornithin im Urin.
[Arginin stimuliert ein anderes Enzym des Harnstoffzyklus, die N-Acetylglutamatsynthetase, wodurch es zur vermehrten Synthese der so genanten Orotsäure (Oratat) kommt, die man ebenfalls im Urin vermehrt nachweisen kann].

Behandlung

Die Langzeitbehandlung der Hyperargininämie besteht in einer Gabe von Medikamenten [Natriumbenzoat und/oder Phenylbutyrat (Ammonaps ®)] und einer speziellen Diät zur Vermeidung und übermäßigen Bildung bzw. der Eliminierung von Ammoniak einerseits und Senkung der Argininkonzentrationen bis in den Normbereich andererseits.

Die diätetische Behandlung besteht in einer strengen Eiweißrestriktion. Meist reicht eine Reduktion der Zufuhr von natürlichem Eiweiß aus, sodass weitere Maßnahmen nicht notwendig sind.
Die Reduktion der Zufuhr an natürlichem Eiweiß bedeutet für die Betroffenen einen nahezu totalen einen Verzicht an besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Lakritze
Entsprechend der berechneten Eiweißmenge, können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener Eiweißrestmengen):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Aussichten für die Zukunft

Die Lebensaussichten der Patienten mit Hyperargininämie sind gut, jedoch abhängig vom Zeitpunkt der Entdeckung des Erkrankung und deren konsequenten Behandlung.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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