Dem nicht geschlechtsbezogenem (autosomal) und  rezessiv  (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbter Defekt im Abbau der (verzweigtkettigen) lebenswichtigen Aminosäure (Eiweißbaustein) Leucin, der so genannten  Methylcrotonylglycinurie, liegt ein Defekt in dem Enzym 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase zugrunde. Dieses Enzym benötigt zu seiner Funktion Biotin (Vitamin H) als Helfer (Coenzym).
Zwei Formen der Erkrankung sind zu unterscheiden:
Typ I: Defekt in der α-Untereinheit des Enzymeiweiß.
Typ II: Defekt in der ß-Untereinheit des Enzymeiweiß.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Typ I:    Die ersten Krankheitserscheinungen sind im Säuglings- und Kindesalter, nur selten bei Neugeborenen oder Jugendlichen zu erwarten. Diese sind Übersäuerung (Azidose) und Unterzuckerung (Hypoglykämie) des Blutes, Erbrechen, Durchfälle, Bewusstseinsverlust, Krampfanfälle, Atembeschwerden, Muskelschlaffheit, Störungen des Herzmuskels, selten Hyperammonämie (Vermehrung von Ammoniak im Blut ; Ammoniak ist eine chemischer Verbindung von Wasserstoff und Stickstoff, die in höheren Konzentrationen giftig ist). In einigen Fällen ist ein „Katzengeruch“ beschrieben worden.
Aber, nur etwa 2/3 der Betroffenen entwickeln überhaupt keine Krankheitszeichen.
Typ II: Die Mehrzahl der mit diesem Defekt bisher erfassten Betroffen (im erweiterten Neugeborenenscreening seit 2002) zeigen bis jetzt keine Krankheitszeichen. Bei den älteren, bisher auffällig gewordenen Patienten wurden Muskelschlaffheit, Übersäuerung des Blutes (Azidose), Haarausfall und Hautausschlag verzeichnet.

Viele Patienten entwickeln eine Abneigung gegen eiweißreiche Nahrungsmittel.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die 3-Methylcrotonylglycinurie ist mit speziellen Laboranalysen (Tandem-Masssenspektrometrie und die Gaschromatographie-Massenspektrometrie) aus Blut- und Urinproben zu erfassen.  Im Blut ist das Ankopplungsprodukt von Hydroxyisovaleriansäure an als kleine Transporteiweiß Carnitin (C5OH) erhöht, freies Carnitin (C0) niedrig. Im Urin sind 3-Hydroxyisovaleriansäure und 3-Methylcrotonylglycin vermehrt.
Die Messung der Aktivität des Enzyms, der 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase, ist in weißen Blutzellen (Leukozyten) und Hautzellen (Fibroblasten) möglich.

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Kombination von eiweißeinreduzierten Diät und Gabe von Medikamenten.
Meist reicht die Einschränkung der Zufuhr von natürlichem Eiweiß aus, um zumindest einen Teil der Krankheitserscheinungen zu vermeiden.

Die medikamentöse Behandlung besteht in der Gabe von
L-Carnitin (Transporteiweiß) 100 mg/kg KG Tag und von
Glycin (z.B. 100 – 280 mg/kg/Tag) (eine Aminosäure) .
Beide Substanzen binden die Leucinabbauprodukte, die dann mit dem Urin ausgeschieden werden.

Obwohl die 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Biotin (Vitamin H) als Helfer (Coenzym) benötigt, ist eine Biotin-sensible Form der Methylcrotonylglycinurie bisher nicht beobachtet worden.

Die eiweißreduzierte Ernährung bedeutet einen Verzicht auf eiweißreiche Lebensmittel, was häufig als nicht so gravierend empfunden wird, da gegen diese ohnehin eine Abneidung besteht.
Zu den (einzuschränkenden oder sogar verbotenen) besonders eiweißreichen Lebensmitteln zählen:
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse, Mandeln
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Gelatinehaltige Süßigkeiten
Entsprechend der berechneten Menge der Aminosäure (Eiweißbaustein) Leucin in den Lebensmitteln können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtig):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeere/Himbeere
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Die medikamentöse Behandlung und die Diät müssen lebenslang durchgeführt werden!

Aussichten für die Zukunft

Bei frühzeitiger Erkennung der Krankheit und konsequenter medikamentöser und diätetischer Behandlung (ohne schwere Stoffwechselentgleisungen) sind die Aussichten für die Zukunft günstig.
Betroffene ohne Krankheitserscheinungen sollten sich beim Eiweißverzehr einschränken. Bei niedrigen Carnitin-Konzentrationen im Blut solle L-Carnitin als Medikament verordnet werden.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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