Bei der angeborenen, nicht geschlechtsbezogene (autosomal) und  rezessiv vererbten (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) Störung „Propionacidämie“, kommt es aufgrund des Defekts des abbauenden Enzyms (Propionyl-CoA Carboxylase) zur Vermehrung der Propionsäure (Propionat; eine organische Säure) in allen Organen und Körperflüssigkeiten. Bei der Propionacidämie handelt es sich um einen Defekt im Abbau einiger Eiweißbausteine (der Aminosäuren Isoleucin, Methionin, Threonin und Valin), sowie einiger anderer Substanzen (ungeradzahligen Fettsäuren, von Thymin und Uracil, sowie der Seitenkette des Cholesterins). Die Propionacidämie ist unter den Krankheiten mit vermehrter Ausscheidung von organischen Säuren (so genannte Organoacidurien) mit einer Häufigkeit von 1 : 40 – 50000 relativ häufig und gehört zur Gruppe der seltenen Erkrankungen (orphan diseases). Die Propionacidämie ist keine Zielkrankheit im Rahmen des erweiterten, seit 2002 in Deutschland durchgeführten Neugeborenenscreenings aus getrocknetem Blut mittels Tandem-Massenspektrometrie.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

In der Regel treten die ersten Beschwerden schon bei Neugeborenen, einige Tage nach Milchzufuhr auf: Übersäuerung des Blutes (Acidose) oft zusammen mit Unterzuckerungen (Hypoglykämien) und Vermehrung von Ammoniak (eine chemische Verbindung von Stickstoff und Wasserstoff, die in höheren Konzentrationen giftig ist)(Hyperammonämie), Verminderung der weißen Blutkörperchen, Trinkschwäche, Erbrechen, verstärkte Atmung (Hyperventilation), Bewusstseinseinschränkung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, Atemnot und Ohnmacht. Ohne sofortige Intensivbehandlung versterben diese schwer Betroffenen schon in den ersten Lebenswochen.
Gedeihstörung, Blutarmut (Pancytopenie), Muskelschwäche, zeitweilige Zustände mit Übersäuerung des Blutes prägen das Krankheitsbild bei milderen Verlaufsformen im Säuglingsalter.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Mittels einer speziellen Labormethode (Gaschromatographie-Massenspektrometrie, GC-MS) kann man im Urin (und im Serum) der Patienten große Mengen von für die Propionacidämie typischen organischen Säuren nachweisen, (3-Hydroxypropionat, Methylcitrat und Propionylglycin). Die an ein kleines Transporteiweiß, das Carnitin, angekoppelte Propionsäure (Propionylcarnitin, C3) lässt sich mit einer aufwendigen Labormethode (Tandem-Massenspektrometrie) im Blut aber relativ leicht messen.
Die Substanzen aus denen die organische Säure, Propionsäure, gebildet wird (z.B. die Eiweißbausteine Isoleucin, Methionin, Threonin und Valin), zeigen auch bei schweren Stoffwechselentgleisungen keine auf die Krankheit hinweisenden Normabweichungen.

Behandlung

a) Erstversorgung/Notfallbehandlung
Bei Ersteinstellung aber auch bei Stoffwechselentgleisungen z.B. anlässlich einfacher fieberhafter Infekte (Schnupfen) stehen die Beseitigung der Übersäuerung des Blutes (Acidose) , die Vermeidung von Unterzuckerungen (Hypoglycämien) und die Verhinderung bzw. Beseitigung von Ammoniakvermehrungen im Blut im Vordergrund. Bei Ersteinstellung sollte das die organischen Säuren bindende Eiweiß (L-Carnitin) notfalls intravenös bis zu 250 mg/kg KG und sowie Vitamin H (Biotin) in einer Dosierung von 10 – 20 mg/Tag gegeben werden. Gleichzeitig ist die Zufuhr von natürlichem Eiweiß bis maximal 2 Tage zu stoppen und danach langsam wieder zu steigern.

b) Langzeitbehandlung
Um eine möglichst normale körperliche und geistige Entwicklung der Patienten mit Propionacidämie zu erreichen, ist eine Behandlung bestehend aus der Gabe von Medikamenten und der Durchführung einer spezifischen Diät lebenslang notwendig. Ziel der Behandlung ist die Verminderung der Produktion der organischen Säuren (Propionsäure und seine Kollungsprodukte), sowie die Vermeidung von Unterzuckerungen und Erhöhungen von Ammoniak im Blut. An Medikamenten sind L-Carnitin und bei Vorliegen einer nachgewiesenen Wirkung auch Vitamin H (Biotin) zu verabreichen.
Stoffwechselzustände, bei denen körpereigenes Eiweiß abgebaut wird, sind mit allen zur Verfügung stehenden Mitteln zu vermeiden!
Da auch Darmbakterien Propionsäure produzieren können, ist eine Gabe von Medikamenten zur Abtötung der Darmbakterien in regelmäßigen Abständen notwendig.
Die lebensnotwendige diätetische Behandlung basiert auf einer Einschränkung von Eiweiß im Essen, d.h. einer  eiweißarmen Ernährung (mit Berechnung der Zufuhr der Eiweißbausteine Isoleucin-, Methionin-, Threonin- und Valin). Zur vollen Deckung des Stickstoffbedarfs des Körpers wird die zusätzliche Verabreichung von Gemischen von Eiweißbausteinen (Aminosäurengemischen, die Isoleucin, Methionin, Threonin und Valin nicht enthalten), zusammen mit dem Zusatz ausreichender Mengen aller Makro- und Mikronährstoffe (z.B. Mineralien, Vitamine, Spurenelemente), erforderlich.

Die Diät mit Reduktion der Zufuhr der Eiweißbausteine (die Aminosäuren Isoleucin, Methionin, Threonin und Valin) die in allen Eiweißen enthalten sind, bedeuten für die Betroffenen einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie:
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Entsprechend der berechneten Eiweißmenge können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener geringer Eiweißmengen):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Als Kontrolle der Behandlung dient die Bestimmung der Konzentration von organischen Säuren (Methylcitrat, 3-Hydroxypropionsäure, evtl. Propionylglycin), sowie der Endprodukte des Abbaues der Fette (Ketonkörper) im Urin, außerdem die Messung des die organischen  Säuren bindenden Eiweißes (freies Carnitin) und der entstehenden Kopplungsprodukte (Acylcarnitine) im Blut (mittels Tandem-Massenspektrometrie).
In größeren Abständen sollten bei der Langzeitbetreuung die Eiweißbausteine (die Aminosäuren, besonders Isoleucin, Methionin, Threonin, Valin, Glycin und Glutamin) im Blut zur Beurteilung einer ausreichenden Zufuhr von natürlichem Eiweiß kontrolliert werden.

Aussichten für die Zukunft

Bei frühzeitiger Erkennung der Krankheit und konsequenter diätetischer Behandlung ist die Prognose abhängig von der Häufigkeit der Stoffwechselentgleisungen. Bei häufigen Entgleisungen resultieren in der Regel geistige Behinderung und/oder Auffälligkeiten bei der Nerventätigkeit.
Mangelhafter Mineralsalzgehalt in den Knochen (Osteoporose) wird häufig beobachtet.
Nierenveränderungen wie bei der Erkrankung im gleichen Stoffwechselweg, der Methylmalonacidämie, gibt es bei der Propionacidämie nicht.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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