Die angeborene Verminderungen der Aktivität der Biotinidase, das Enzym, welches Vitamin H (Biotin) in seine aktive Form umwandelt, sind relativ häufig. Der totale Mangel des Enzyms mit Restenzymaktivitäten unter 1% der Norm ist jedoch selten. Neben dem kompletten Mangel unterscheidet man den ausgeprägten (profunden) Biotinidase-Mangel mit Restenzymaktivitäten bis 10% und den teilweisen (partiellen) Biotinidase-Mangel mit Restenzymaktivitäten zwischen 10 und 30% im Vergleich zu Normalen. Bei kompletter Inaktivität der Biotinidase und dem daraus resultierendem Mangel an freiem Biotin (Vitamin H) sind die 4 Enzyme, die Vitamin H als Helfersubstanz (Coenzym) benötigen, blockiert (Es sind dies: die Propionyl-CoA Carboxylase, 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase, Pyruvatcarboxylase und die Acetyl-CoA Carboxylase).

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Mit Krankheitserscheinungen ist generell nur dann zu rechnen, wenn die Biotinodase-Aktivität unter 10% der altersentsprechenden Norm liegt. Abgesehen von einigen seltenen Fällen mit Nervenstörungen im Neugeborenenalter (bei komplettem Biotinidase-Mangel) treten Krankheitszeichen erst am Ende des ersten Lebensjahres oder im Kleinkindesalter (late onset) auf, nämlich dann, wenn die Reserven an frei verfügbarem Vitamin H (Biotin) erschöpft sind. Typischerweise findet man beim Biotinidase-Mangel nur zeitweilig auftretende gerötete, schuppige, manchmal nässende Hautpartien (Exantheme oder Seborrhoe), gelegentlich Haarausfall (Alopezie), Übersäuerung des Blutes (Acidose), Erbrechen, Wasserverlust, Atemstörungen, sowie Neigung zur Verminderung der Zahl und der Funktion der weißen Blutkörperchen. In schweren Fällen treten zusätzlich Bewegungsstörungen (Gangunsicherheit), schlaffe Muskulatur, Hörverlust (Acusticusatrophie) , Sehschwäche (Opticusatrophie), Krämpfe, Bewusstseinsverlust, geistige Behinderung, Lähmungen und Substanzverlust des Gehirns auf.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die Biotinidase-Aktivität ist im Blutflüssigkeit (Serum), in weißen Blutzellen und Bindegewebszellen (Fibroblasten) gut messbar. Ein einfacher Farbtests ist die Basis des seit mehr als 10 Jahren in Deutschland bei allen Neugeborenen durchgeführten Tests (Neugeborenenmassenscreeningtests aus getrocknetem Blut [Guthrie-Karte]). Nur Enzymaktivitätsminderungen unter 30 % der Norm werden registriert und zunächst kontrolliert. Eine Behandlung benötigen in der Regel nur Personen mit Enzymaktivitäten unter 10 % der Norm.

Behandlung

Biotinidase-Defekts wird mit einer Gabe von Vitamin H (von freiem Biotin) als Tablette in der Dosierung 5 – 40 mg Biotin pro Tag behandelt. Bei Medikamenteinnahme in eigener Verantwortung ist darauf zu achten, dass ausschließlich freies Biotin (Vitamin H) und nicht Biocytin (gebundenes Vitamin H) eingenommen wird!
Anmerkung: Auch bei Gesunden kann es bei täglichem Genuss an rohen Eiern zum Biotin-Mangel kommen. Eine in rohen Eiern vorkommende Substanz (das hitzempfindliche Avidin) bindet Vitamin H, das dann dem Körper nicht mehr zur Verfügung steht.

Aussichten für die Zukunft

Die Mehrzahl der Krankheitserscheiungendes Biotin-Mangels verschwindet schnell nach Beginn einer Verordnung von Vitamin H (Biotin). Breits eingetretene Seh- und/oder Hörverluste bleiben jedoch bestehen!

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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