Bei dem Mangel des Enzyms  Ornithinaminotransferase steigen die Konzentrationen der Aminosäure Ornithin im Blut und Urin an und es kommt zu einem langsamen Absterben von Zellen in der der Netz- und Aderhaut des Auges. Das Enzym ist in den so genannten Mitochondrien lokalisiert (Bestandteil aller Zellen mit Ausnahme der roten Butkörperchen), es benötigt als Helfer (Coenzym) zu seiner Funktion Vitamin B6 und wird autosomal (nicht geschlechtsbezogen) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbt.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Kurzsichtigkeit, Nachtblindheit und gelegentlich Einschränkung des Sehfeldes sind die ersten Zeichen dieser Erkrankung, meist schon vor dem 20sten Lebensjahr. Das Leiden ist ungleichmäßig fortschreitend, gelegentlich mit zusätzlicher Ausbildung von grauem Star (Catarakta der hinteren Linsenkapsel), und führt in der Regel im fünften Lebensjahrzehnt zur Erblindung.
Die Ornthinaminotransferase-Defekte lassen sich in zwei große Gruppen einteilen, in
a) Vitamin B6 sensible (5 – 10% der Betroffenen) und
b) Vitamin B6 unsensible.
Bei beiden Formen bilden sich girlandenförmige Stellen von abgestorbenen Zellen in der Netz- und Aderhaut des Auges (Gyratatrophie) aus.
Bei den Vitamin B6 unsensiblen Störungen sind gelegentlich Muskelschlaffheit als Zeichen eines Muskelbefalls festzustellen. Andere Symptome wie geistige Behinderung und Sprachentwicklungsverzögerungen, Nervenstörungen in Armen und Beinen (periphere Neuropathie) und Schrumpfung der weißen Hirnsubstanz wurden in einzelnen Fällen beschrieben

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Aufgrund des Enzymblocks kommt es zum Aufstau von Ornithin mit der Folge einer Hyperornithinämie und Hyperornithinurie, letztere vergesellschaftet mit der erhöhten Ausscheidung der Eiweißbausteine (Aminosäuren)  Lysin, Cystin und Arginin. Zusätzlich sind im Urin die Vermehrungen von Ornithinabkömmlingen (Methylestern) und von Spermidin (Monoaminopropylputrescin) nachzuweisen.

Behandlung

Ziel der medikamentösen und diätetischen Behandlung ist die Senkung der Blutkonzentrationen von Ornithin und die Vermeidung bzw. die Verlangsamung des Absterbens der Zellen in der Ader- und/oder Regenbogenhaut der Augen.
Zur Stimulation des Restenzyms werden große Mengen an Coenzym (Helfersubstanz des Enzyms), d.h. von Vitamin B6 verabreicht (3 x 200 mg/Tag), was aber nur bei dem kleinen Anteil den Betroffen den gewünschten Effekt zeigt, der eine Vitamin B6 sensible Form aufweisen. Zusätzlich werden diejenigen Substanzen gegeben, die aufgrund sekundärer Stoffwechselveränderungen nicht ausreichend im Körper produziert (z.B. Kreatin und Prolin) oder übermäßig ausgeschieden werden (z.B. Lysin).

Die diätetische Behandlung besteht in einer strengen Eiweißrestriktion zur Senkung des Ornithin-Blutspiegel in den Normbereich. Liegt die Eiweißzufuhr dann deutlich unter dem empfohlenen altersgerechten Minimum, muss der Bedarf an essentiellen Aminosäuren durch Zugabe eines Gemisches aus essentiellen Aminosäuren (Eiweißbausteinen)  gedeckt werden.
Die sehr starke Reduktion der Zufuhr an natürlichem Eiweiß bedeutet für die Betroffenen einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Lakritze
Entsprechend der berechneten Eiweißmenge, können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener Eiweißrestmengen):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Aussichten für die Zukunft

Der Erfolg der Behandlung bes. bei den Vitamin B6-sensiblen Formen ist günstig. Bei den unsensiblen Formen ist sie abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung (je früher, umso günstiger) und von der Einhaltung der Diät.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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