Bei der nicht geschlechtgebunden (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbten  Lysinurischen Proteinintoleranz ist das Transporteiweiß in der Darmschleimhaut und in der Niere  (an der basolateralen Seite der Darmepithel- und Nierentubulus-Zellen) defekt. Betroffen sind die Aminosäuren Lysin, Ornithin, Arginin, die aus dem Darm nicht ausreichend aufgenommen  und mit dem Urin verloren werden. Die Blutspiegel dieser Aminosäuren sind niedrig. Für die Produktion von Harnstoff in der Leber fehlen die notwendigen Mengen an Arginin und Ornithin, wodurch es zu zur Vermehrung von Ammoniak (Hyperammonämie)  kommt. (Ammoniak ist eine chemische Verbindung von Wasserstoff und Stickstoff, die in höheren Konzentrationen giftig ist).

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Gestillte Neugeborene und Säuglinge zeigen wegen der relativ geringen Eiweißzufuhr selten Krankheitszeichen. Erbrechen, Bewusstseinseinschränkung und -verlust sowie Krampfanfällen, evtl. Atmungsstörungen (Tachypnoe), Hirnschwellung, unkontrollierte Bewegungen und Muskelschlaffheit. treten erst im Säuglingsalter nach dem Essen größerer Eiweißmengen (postprandiale Hyperammonämien) auf. Falls derartig dramatische Krankheitszeichen nicht auftreten, erscheint die Lysinurische Proteinintoleranz mit Zeichen des Versagens mehrerer Organe:
körperlicher Entwicklungsrückstand
Abneigung gegen eiweißreiche Nahrungsmittel
Lebervergrößerung meist ohne Hinweise auf Leberversagen
Schwäche der Immunabwehr
Hautveränderungen (Lupus erythematodes)
Lungenentzündung,  Lungenverfestigung (Fibrose, cortisonresistent)
Nierenentzündung
Blutarmut
Muskelschlaffheit (Carnitinmangel?)
im Erwachsenenalter deutliche Verminderung des Salzgehaltes der Knochen

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Mittels allgemein üblicher Labormethoden (Ionenaustauschchromatographie) lassen sich die Aminosäurenkonzentrationen leicht bestimmen: Hohe Konzentrationen von Lysin, Ornithin und Arginin (ev. auch von Cystin und OH-Prolin) im Urin, deren normale bzw. niedrig normale Spiegel im Blut sowie die Erhöhung von Citrullin (ev. auch von Glycin, Serin, Alanin, Glutamin und Prolin) im Blut.
Bei eiweißeingeschränkter Kost können sämtliche Aminosäuren im Urin im Normbereich liegen, bei Eiweißbelastung aber zusätzlich zu den schon genannten Aminosäuren die Substanzen Homocitrullin, Argininbernsteinsäure, Homoarginin und Orotat (Orotsäure) in messbaren Mengen auftreten.

Behandlung

Der wichtigste Teil der Behandlung der Lysinurischen Proteinintoleranz ist eine Reduktion der Eiweißzufuhr (zur Vermeidung der Vermehrung von Ammoniak [Hyperammonämien]) und die Zugabe von Citrullin (0,1 – 0,5 g/kg KG und Tag), das einen anderen Membrantransporter als die anderen Aminosäuren benutzt. Die Verträglichkeit von Eiweiß wird durch die Citrullingabe stark erhöht, so dass eine weitere medikamentöse Behandlung meist unterbleiben kann. Selten wird allerdings eine zusätzliche Verordnung von Lysin notwendig.

Die alles entscheidende diätetische Behandlung besteht in einer strengen Einschränkung des Verzehr von Eiweiß.
Die Reduktion der Zufuhr an natürlichem Eiweiß bedeutet für die Betroffenen einen nahezu totalen Verzicht an besonders eiweißreichen Nahrungsmitteln, wie
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Lakritze
Entsprechend der berechneten Eiweißmenge, können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigen ev. vorhandener Eiweißrestmengen):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise

Da die Mehrzahl der Patienten in der Regel eine Abneigung gegen Nahrungsmittel mit hohem Eiweißgehalt hat, gibt es selten Diätfehler durch zu viel gegessenes Eiweiß. Es muss aber darauf geachtet werden, dass die in der Regel mit Fleisch, Fisch und Milch zugeführten Salze (Mineralien), Vitamine und Spurenelemente in ausreichender Menge zugeführt werden (eventuell als Nahrungsergänzungsprodukte)!
Die strenge Diät muss lebenslang durchgeführt werden.

Aussichten für die Zukunft

Bei frühzeitiger Entdeckung der Erkrankung sind die Zukunftsaussichten günstig.
Komplikationen durch Störungen in der Immunabwehr, durch Lungenentzündungen, und die Hautveränderungen (Lupus erythematodes) verringern aber die Lebenserwartung!

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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