Die Carnitin-Palmitoyltransferase I ist eines von 3 Enzymen, die den Transport der langkettigen Fettsäuren aus dem Zellwasser in die so genannten Mitochondrien bewirken. Mitochondrien sind Bestandteile aller Zellen (mit Ausnahme der roten Blutkörperchen) und sind entscheidend für den Energiestoffwechsel.
Die CPT I koppelt das kleine Transporteiweiß Carnitin an die (aktivierten) langkettigen Fettsäuren (mit Kohlenstoffkettenlängen mit 14 – 18 Kohlenstoffatomen) und ermöglicht dadurch deren Durchtritt durch die Mitochondrienhülle. Der Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel wird nicht geschlechtsgebunden (autosomal) und  rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbt und behindert vor allem den Abbau der langkettigen Fettsäuren und schafft damit Engpässe bei der Energiebereitstellung.
Im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings (Früherfassung angeborener Störungen in den ersten Lebenstagen) werden in Deutschland seit dem Jahr 2002 alle Neugeborenen auf das Vorliegen von Carnitin-Zyklus-Defekten untersucht, auch auf den CPT I-Mangel.
Der CPT I-Mangel ist sehr selten. Er wird im erweiterten Neugeborenenscreening weniger häufig gefunden, als der CPT II-Mangel. Alle Störungen des Carnitin-Zyklus gehören auch insgesamt  zu den seltenen Erkrankungen (orphan diseases).

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Bisher sind nur wenige Patienten mit CPT I-Mangel bekannt geworden. Das Alter beim Auftreten der ersten Krankheitszeichen reicht von Neugeborenen bis zu Erwachsenen. Die Krankheit ist aber so selten, dass man deren Erscheinungsbild bisher nicht in verschiedene Altersformen einteilen kann. Allerdings erkrankte die Mehrzahl der beschrieben Fälle (CPT IA) in den ersten 2 Lebensjahren Bei der CPT I können hinsichtlich eines Organbefalls Unterschiede gemacht werden: Eine besonders die Leber betreffenden Form (CPT IA) und eine Muskelform (CPT IB).

Die mehrfach angegebenen Krankheitszeichen sind:
Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone)(hypoketotische Hypoglykämie)
Milde Herzmuskelschädigungen
Lebervergrößerung
Bewusstseinseintrübung, Krampfanfälle
Leichte Muskelschlaffheit
Hohe Konzentrationen kleinen Transporteiweißes  Carnitin im Blut (C0) (bis zum Doppelten der oberen Norm!)
Vermehrung der Fette im Blut
Fettspeicherung in den Organen
Milde Vermehrung von Ammoniak
Übersäuerung des Blutes aufgrund von Nierenschäden

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Bei den Untersuchungen im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings findet man in der Regel das Verhältnis von freiem Carnitin zu langkettigen Fettsäuren [C0 / (C16 + C18)] deutlich erhöht! Freies Carnitin (C0) ist ganz im Gegensatz zu den anderen Carnitin-Zyklus-Defekten meist stark erhöht.
Eine andere Möglichkeit zum Erkennen der Krankheit besteht in der Messung der Enzymaktivität in weißen Blutzellen bzw. Hautzellen (Fibroblasten) oder in einer genetischen Analyse.

Behandlung

Die Behandlung des CPT I-Mangels mit einer speziellen Ernährung ist identisch mit der der anderer Störungen des Carnitin-Zyklus und im Abbau der langkettigen Fettsäuren.
Bei akuten Krisen muss die abbauende (katabole) Stoffwechselsituation, verdeutlicht durch Unterzuckerungen, sofort mittels einer Glukoseinfusion (Traubenzucker) in einen aufbauenden Stoffwechselzustand (Anabolie) umgewandelt werden (z.B. durch intravenöse Gabe 10 – 20%iger Glukoselösung; 10 – 12 g Glucose /kg KG und Tag). In besonders schweren Fällen kann eine höhere Dosierung und zusätzliche Gabe von Insulin notwendig werden.
Bei fieberhaften Infekten (z.B. Schnupfen, Grippe) oder in der Vorbereitung auf Operationen sollte frühzeitig mehr Energie in Form von Kohlenhydraten mit dem Essen  zugeführt werden (z.B. Maltodextrin: Säuglinge mindestens 15 g/kg KG pro Tag, Kinder 300 g/Tag).
Der Energiebedarf erhöht sich bei Temperaturerhöhung um 1 °C um etwa 10%!

Die Langzeit- bzw. vorsorgliche Behandlung besteht in der Vermeidung von Hungerphasen bzw. zu langen Fastenpausen (nicht länger als 6 Stunden) und in einer speziellen  Diät:
a) drastischen Reduktion der Zufuhr von langkettigen Fettsäuren
Vermieden werden soll fettes Fleisch, fetter Fisch, frittierte Nahrungsmittel, Butter, Sahne, Nüsse, Eigelb, Avocado; keine Vollmilch und Vollmilchprodukte (nur Entrahmte Milch, Joghurt, Molke und Mager-Käse bzw. Quark)
b) Gabe von reichlich Kohlenhydraten (unter Bevorzugung von Lebensmitteln mit niedrigem glykämischen Index):
Nudeln, Reis, Pell-, Back- und Salzkartoffeln, Hülsenfrüchte, Bananen, Brot und Brötchen ohne Fett- und Milchzusatz
Falls mit natürlichen Lebensmitteln keine ausreichende Kalorienzufuhr möglich ist, sollte Maltodextrin und/oder Milupa basic-f zusätzlich verabreicht werden.
c) Gabe von weniger Fett als normalerweise empfohlen (nicht mehr als 30% der Energiezufuhr in Form von Fetten!)(aber angereichert mit mittelkettigen Triglyceriden, z.B. dem so genannten Ceres-Öl oder der Ceres-Margarine).

Außerdem steht eine spezielle fertige Trinknahrung für die Patienten zur Verfügung (MONOGEN, SHS-Heilbronn).

Bei allen Diätformen unter Reduktion der Gabe von langkettigen Fettsäuren muss auf eine ausreichende Zufuhr der lebenswichtigen (essentiellen) Fettsäuren geachtet werden (z.B. mit Wallnussöl)!

Aussichten für die Zukunft

Bei frühzeitiger Feststellung des CPT I-Mangels (bes. vor dem Auftreten von Krankheitserscheinungen) ist die Zukunft der Betroffenen gut. Bereits nach Wochen der diätetischen Behandlung verschwinden sämtliche Krankheitszeichen.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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