Der sehr seltene nicht geschlechtsgebunden (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbte Defekt des in den Zellhüllen lokalisierten Carnitin-Transporters (OCTN2) wird auch als „systemischer“ oder „primärer“ Carnitin-Mangel bezeichnet (ebenso als „organischer Kationen-Carnitin-Transporter 2“). Carnitin ist ein kleines Eiweißmolekül, an das die langkettigen Fettsäuren gekoppelt werden müssen, um in die so genannten Mitochondrien transportiert zu werden, wo sie dann unter Gewinnung von Energie abgebaut werden können. Mitochondrien wiederum sind Bestandteile aller Zellen (außer den roten Blutkörperchen). Bei Vorliegen eines Transportermangels kann Carnitin weder aus dem Blutplasma in das Zellwasser aufgenommen, noch in den Nieren aus dem (Primär-)Harn zurückgeholt werden. Große Mengen an Carnitin werden dadurch mit dem Urin ausgeschieden. Es kommt zu einem allgemeinem (systemischen) Mangel an Carnitin, der sich besonders auf die Funktionen von Herz- und Muskel auswirkt.
Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Der Defekt des Carnitin-Transporters führt gelegentlich schon im Neugeborenenalter, meist aber innerhalb der ersten Lebensmonate zu einer fortschreitenden Herzschwäche, Muskelschwäche, Lebervergrößerung, Unterzuckerung ohne Vermehrung der aus dem Fettstoffwechsel stammenden Substanzen (Ketone) (hypoketotische Hypoglykämie) und gelegentlich zur Übersäuerung des Blutes (Acidose) sowie zur Vermehrung von Ammoniak (Hyperammonämie) (Ammoniak ist eine chemische Verbindung von Stickstoff und Wasserstoff, die in höheren Konzentrationen giftig ist).
Die Erkrankung kann zum plötzlichen Tod im Säuglings- und Kleinkindesalter führen (SIDS).
Einige Betroffene entwickeln aber keinerlei Krankheitszeichen.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Die Früherfassung des Carnitintransporter-Defektes steht nicht auf der Liste des offiziellen erweiterten Neugeborenenscreenings (Früherkennung angeborener Störungen in den ersten Lebenstagen) in Deutschland. Die Erfassung ist aber in der Regel durch die extrem niedrigen Blutspiegel an freiem Carnitin (C0 unter 10µmol/L, oft sogar unter 5µmol/L) möglich.
Über niedrige Carnitin-Konzentration im Blut von stoffwechselgesunden Neugeborenen sind in einigen Fällen die an Carnitin-Transporter-Defekt leidenden Mütter erfasst worden.

Behandlung

Die Behandlung der Wahl ist die Einnahme (in Extremfällen auch intravenöse  Gabe) von L-Carnitin, 100 – 200 mg / KG Tag. Erwachsene sollen zwischen 2 und 4 g L-Carnitin täglich erhalten.
Neben der Zufuhr von L-Carnitin als Medikament besteht die Langzeitbehandlung in der Vermeidung von Hungerzuständen bzw. von zu langen Fastenpausen (nicht länger als 6 Stunden) und in einer speziellen Diät. Diese besteht in:
a) Reduktion der Zufuhr von langkettigen Fettsäuren
Eingeschränkt werden soll die Zufuhr von fettem Fleisch, fettem Fisch, frittierten Nahrungsmitteln, Butter, Sahne, Nüssen, Eigelb, Avocado; wenig Vollmilch und Vollmilchprodukte (nur Entrahmte Milch, Joghurt, Molke und Mager-Käse bzw. Quark)
b) Gabe von reichlich Kohlenhydraten (unter Bevorzugung von Lebensmitteln mit niedrigem glykämischen Index):
Nudeln, Reis, Pell-, Back- und Salzkartoffeln, Hülsenfrüchte, Bananen, Brot und Brötchen ohne Fett- und Milchzusatz
c) Gabe von weniger Fett (aber angereichert mit mittelkettigen Triglyceriden, z.B. so genanntes Ceres-Öl oder Ceres-Margarine).

Bei allen Diätformen unter Reduktion der Gabe von langkettigen Fettsäuren muss auf eine ausreichende Zufuhr der lebenswichtigen (essentiellen) Fettsäuren geachtet werden (z.B. mit Walnussöl)!
Die Therapie ist konsequent und lebenslang durchzuführen.

Aussichten für die Zukunft

Bei regelmäßiger Medikamenteneinnahme {Carnitin-Blutspiegel im Normbereich} und Berücksichtigung der Diätmaßnahmen ist die Aussicht gut. Die Schäden des Herzmuskels bilden sich unter der Behandlung zurück.

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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