Der seltene Kurzketten-Acyl-CoA Dehydrogenase (SCAD)-Defekt unterscheidet sich bei Laboruntersuchungen und hinsichtlich der Krankheitserscheinungen erheblich von den anderen Störungen im Abbau der Fettsäuren (mitochondrialen ß-Oxidation). Wie die anderen Störungen im Fettsäurenabbau wird auch diese Krankheit  nicht geschlechtsbezogen (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbt. Insgesamt handelt es sich bei dem SCAD-Defekt um eine eher schleichende, chronische Erkrankung

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Patienten mit SCAD-Defekt fallen durch Ernährungsschwierigkeiten (z.B. häufiges Erbrechen, Nahrungsverweigerung) Entwicklungsverzögerungen, Muskelschlaffheit (mit Muskelverfettung), Lebervergrößerung und gelegentlich durch Krampfanfälle sowie durch Vermehrung der Milchsäure im Blut (Lactatacidose) (besonders bei Neugeborenen) auf. Unterzuckerungen (Hypoglykämien) können auftreten, sind aber weniger dramatisch als bei den anderen Störungen im Fettsäurenabbau (mitochondrialen ß-Oxidationsdefekten). Die Endabbauprodukte der Fettsäuren (Ketonkörper) werden nicht vermindert beobachtet, sie sind im Gegenteil eher erhöht.

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Bei den Untersuchungen im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings mittels spezieller Labormethoden (Tandem-Massenspektrometrie) aus Trockenblut beinhalten den SCAD-Defekt nicht, obwohl man Buttersäure (Butyrat), sowie deren Kopplungsprodukte mit dem kleinen Transporprotein Carntin (so genannte Carnitinester (C4)) gut nachweisen kann. Freies Carnitin (C0) ist im Blut nicht in jedem Fall erniedrigt. Im Urin lassen sich erhöhte Konzentrationen von kleinen organischen Verbindungen nachweisen (Ethylmalonsäure, Methylsuccinat, Butyrylglycin). Deren Vermehrungen sind aber kein sicheres Zeichen für einen SCAD-Defekt! In der Regel ist nur die Messung der Enzymaktivität in kultivierten Hautzellen (Fibroblasten) der sichere Weg zum Beweis auf das Vorliegen der Krankheit..

Behandlung

Angaben über die Behandlung des SCAD-Defektes sind rar. Im Rahmen einer Langzeitbetreuung sollte vor allem darauf geachtet werden, dass die Patienten Hungerzustände vermeiden, d.h. nicht länger als 6 – 8 Stunden ohne Nahrung bleiben. Bei der Zusammenstellung der Nahrung sollten etwa 50% der Calorien aus den Kohlenhydraten (z.B. Kartoffeln, Nudeln, Brot) stammen. Eine Gab von L-Carnitin als Medikament ist zu empfehlen (z.B. 50 mg/kg KG Tag), vor allem, wenn die Konzentration von freiem Carnitin im Blut niedrig  ist.

Aussichten für die Zukunft

In der Regel zeigen sich die eher uncharakteristischen Krankheitszeichen bei den Betroffenen in den ersten drei Lebensjahren. Aber auch Verlaufsformen mit Erkrankung im Erwachsenenalter und eine größere Zahl von Betroffenen ohne jeglichen Symptome sind bekannt. Da die bisher gefundenen Patienten mit SCAD-Defekt eine relativ kleine Gruppe bilden und die Krankheitszeichen sehr unterschiedlich sind, können keine allgemeinen Aussagen zur Aussichten für die Zukunft gemacht werden. Es scheint aber sicher, dass früh zu beobachtende Krankheitszeichen eher eine schlechtere Zukunft nach sich ziehen.
Die Verläufe sind jedoch ungleich günstiger, als bei den anderen Störungen des Abbau der Fettsäuren  (mitochondrialen ß-Oxidation).

Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter www.stoffwechselgutleben.de.

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