Bericht über die Fortbildungsveranstaltung des „Vereins für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS) mit dem Schwerpunkt „Harnstoffzyklusstörungen“ am 1. November im Evangelischen Augustinerkloster in Erfurt

Prof. Dr. E. Mönch berichtet über Neuigkeiten in der Behandlung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen. Hervorzuheben waren die neuen galenischen Zubereitungen sowohl der Gemische mit essentiellen Aminosäuren in Tablettenform (plus 8 minis der Fa. MetaX), als auch von Na-Benzoat (Fa. Ethicare GmbH) und von Na-Phenylbutyrat (PHEBURANE® der Fa. LUCANE pharma). Diese neuen Darreichungsformen stehen als Medikamente zur Verfügung. Gänzlich neu, wenn auch bisher nur in den USA als Arzneimittel zugelassen, ist Glyceryl-phenylbutyrat (RAVICTI®). Der zur Ammoniakbindung wichtige Wirkstoff ist Phenylbutyrat, der durch die Koppelung an Glycerin fettlöslich wird und nun als ölige Lösung, gut dosierbar und mit wenig Eigengeschmack oral verabreicht werden kann. Dieses Präparat ist für all diejenigen Patienten von großem Nutzen, die Probleme mit dem Schlucken von Tabletten oder Kapseln haben.
Hingewiesen wurde auf die Bedeutung der schwer resorbierbaren Antibiotika zur Reduzierung der ammoniakbildenden Darmbakterien und damit Senkung der Ammoniakblutspiegel, sowie auf die Gabe von Lactulose zur Verminderung der Resorption von Ammoniak aus dem Darminhalt.
OA Dr. Husain berichtet sehr anschaulich sowohl von der Langzeithandlung als auch der intensivmedizinischen Therapie von 3 Kindern mit Harnstoffzyklusdefekten, die wegen akuter Stoffwechselentgleisungen in die Klinik eingewiesen wurden, Eine besondere Rolle in der Phase der Intensivbehandlung spielte das Benzoat/Phenylacetat-Präparat Ammonul® zur intravenösen Applikation.
Zwischen den beiden Vorträgen wurde ein Gruppenfoto der Anwesenden aufgenommen.
Nach dem Vortrag von OA Dr. Husain folgte eine Mittagspause, wobei die von Harnstoffzyklusstörungen betroffenen Patienten auch eine eiweißreduzierte Mittagsmahlzeit zur Verfügung stand (Dank der Unterstützung durch die Firma NUTRICIA GmbH).
Nach der Mittagspause hielt Frau Dr. A. Sülzle Ihren Vortrag über die besondere Bedeutung der Auswahl der Fette (Öle) im Rahmen der eiweißreduzieren Diät. Als besonders wichtig hob sie das Verhältnis von omga-3 und omega-6 Fettsäuren in den Fetten hervor. Sie hatte außerdem eine Verkostung verschiedener Öl vorbereitet.
Kurz vor 15 Uhr wurde die Diskussion zu den Fachthemen abgeschlossen.
Die Veranstaltung wurde unterstützend begleitet von Frau Dr. Sülzle (Fa. NUTRICIA GmbH) und Herrn Dr. Gerke (Fa. SOBI GmbH), denen besonders zu danken ist.
Prof. Dr. E. Mönch
November 2014

Prof. Dr. E. Mönch berichtet über Neuigkeiten in der Behandlung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen. Hervorzuheben waren die neuen galenischen Zubereitungen sowohl der Gemische mit essentiellen Aminosäuren in Tablettenform (plus 8 minis der Fa. MetaX), als auch von Na-Benzoat (Fa. Ethicare GmbH) und von Na-Phenylbutyrat (PHEBURANE® der Fa. LUCANE pharma). Diese neuen Darreichungsformen stehen als Medikamente zur Verfügung. Gänzlich neu, wenn auch bisher nur in den USA als Arzneimittel zugelassen, ist Glyceryl-phenylbutyrat (RAVICTI®). Der zur Ammoniakbindung wichtige Wirkstoff ist Phenylbutyrat, der durch die Koppelung an Glycerin fettlöslich wird und nun als ölige Lösung, gut dosierbar und mit wenig Eigengeschmack oral verabreicht werden kann. Dieses Präparat ist für all diejenigen Patienten von großem Nutzen, die Probleme mit dem Schlucken von Tabletten oder Kapseln haben.

Hingewiesen wurde auf die Bedeutung der schwer resorbierbaren Antibiotika zur Reduzierung der ammoniakbildenden Darmbakterien und damit Senkung der Ammoniakblutspiegel, sowie auf die Gabe von Lactulose zur Verminderung der Resorption von Ammoniak aus dem Darminhalt.

OA Dr. Husain berichtet sehr anschaulich sowohl von der Langzeithandlung als auch der intensivmedizinischen Therapie von 3 Kindern mit Harnstoffzyklusdefekten, die wegen akuter Stoffwechselentgleisungen in die Klinik eingewiesen wurden, Eine besondere Rolle in der Phase der Intensivbehandlung spielte das Benzoat/Phenylacetat-Präparat Ammonul® zur intravenösen Applikation.

Zwischen den beiden Vorträgen wurde ein Gruppenfoto der Anwesenden aufgenommen.

Nach dem Vortrag von OA Dr. Husain folgte eine Mittagspause, wobei die von Harnstoffzyklusstörungen betroffenen Patienten auch eine eiweißreduzierte Mittagsmahlzeit zur Verfügung stand (Dank der Unterstützung durch die Firma NUTRICIA GmbH).

Nach der Mittagspause hielt Frau Dr. A. Sülzle Ihren Vortrag über die besondere Bedeutung der Auswahl der Fette (Öle) im Rahmen der eiweißreduzieren Diät. Als besonders wichtig hob sie das Verhältnis von omga-3 und omega-6 Fettsäuren in den Fetten hervor. Sie hatte außerdem eine Verkostung verschiedener Öl vorbereitet.

Kurz vor 15 Uhr wurde die Diskussion zu den Fachthemen abgeschlossen.

Die Veranstaltung wurde unterstützend begleitet von Frau Dr. Sülzle (Fa. NUTRICIA GmbH) und Herrn Dr. Gerke (Fa. SOBI GmbH), denen besonders zu danken ist.

November 2014, Prof. Dr. E. Mönch

VFASS-Erfurt-1B

VFASS-Erfurt-2B