Evangelisches Augustinerkloster in Erfurt
Sa. 20.04.2013: Vorträge, Falldemonstrationen
So. 21.04.2013: Kochkurs (Halbtags)

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Bericht über die Tyrosinämie Typ I / Alkaptonurie-Tagung

Zu der 2-tägigen Veranstaltung hatten der „Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V.“ und die „Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.“. gemeinsam eingeladen.

35 Personen nahmen an den Vorträgen am ersten Tag des Treffens teil, mehrheitlich Familien mit Alkaptonurie-Betroffenen. Prof. Dr. E. Mönch und Frau Dr. L. Wagner stellten als jeweilige 1.Vorsitzende die beiden Vereine vor und erläuterten deren Zielsetzungen. Außerdem beschrieben sie in Einzelvorträgen die beiden angeborenen Stoffwechselstörungen Tyrosinämie Typ I und Alkaptonurie (AKU). Danach hatten die Betroffenen bzw. deren Angehörige das Wort. Dabei wurden die sehr unterschiedlichen klinischen Verläufe der beiden Krankheiten deutlich. Einerseits bei der Tyrosinämie die schon in den ersten Lebensmonaten zu beobachtenden Zeichen eines Leberversagens, andererseits bei der Alkaptonurie Beschwerden in den Kniegelenken oder in der Wirbelsäule erst im Erwachsenenalter. Erschreckend waren die Berichte über die langen verschlungenen Wege einiger Alkaptonuriepatienten durch viele Arztpraxen und Krankenhäuser, bis endlich eine Diagnose gestellt wurde.

Die Gemeinsamkeit der beiden Krankheiten sind, dass sie beide autosomal rezessiv vererbt werden, im gleichen Stoffwechselweg lokalisiert sind (Abbauweg von Phenylalanin und Tyrosin) und mit dem gleichen Medikament behandelt werden können. Dieses Medikament (NTBC, Nitisinon, Orfadin®) wirkt durch die Blockierung des Abbaus von Tyrosin auf einer so frühen Stufe, dass weder Homogentisinsäure (Verursacher der Symptome bei der Alkaptonurie) noch Fumarylacetacetat oder Succinylaceton (die giftigen Metabolite bei der Tyrosinämie Typ I) gebildet werden. Leider ist das Medikament bisher nur für die Behandlung der Tyrosinämie Typ I zugelassen.

Herr Prof. Dr. J. Sander referierte über die Möglichkeit eines Neugeborenenscreenings zur sicheren Früherfassung von Betroffenen mit Tyrosinämie Typ I aus einem getrocknetem Blutstropfen sowie die Messung der Konzentrationen von Nitisinon bei behandelten Patienten zur Therapiekontrolle, ebenfalls aus dem Blut.

Abschließend stellte der Soziologe Nick Sireau, Vorsitzender bzw. Geschäftsführer der AKU-Society GmbH in Cambridge, UK, (assistiert von Herrn Dr. R. Gerke) die drei im AKU-Centrum der Universitätsklinik Liverpool (Leiter Prof. Dr. L. R. Ranganath), UK, angesiedelten Studien vor, die, von der Europäischen Union großzügig subventioniert und von der Firma SOBI unterstützt, die Effektivität der Nitisinon-Behandlung bei Alkaptonuriepatienten wissenschaftlich belegen sollen. Die erste Studie (Sonia I) ist eine über nur 4 Wochen geplante Untersuchung zur Feststellung der optimalen Dosierung von Nitisinon. Die zweite Studie (Sonia II) ist für 4 Jahre angelegt. Geplant ist die Einbeziehung von insgesamt 140 erwachsenen Alkaptonuriepatienten/innen aus dem gesamten Europäischen Raum, die zu gleichen Teilen in eine Therapie- und eine Nontherapiegruppe (Vergleichgruppe) aufgeteilt werden. Neben der Messung biochemischer Parameter werden in 3 Europäischen Zentren die Studienteilnehmer nach einem festgelegten Schema klinisch und radiologisch untersucht. Die dritte Studie (Sophia) soll bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen den Zeitpunkt des Beginns der Ochronose feststellen.

Zu den geplanten Studien gab es eine lebhafte Diskussion vorwiegend mit den anwesenden Alkaptonuriepatienten. Die Fragen betrafen vor allem die Sinnhaftigkeit der Nontherapiegruppe, also einer Gruppe von Patienten, die nach zufälliger Auswahl aus der Gesamtgruppe keine Behandlung erhielten, sowie nach der Handhabung der Diät bei zu hohen Blutkonzentrationen der Aminosäure Tyrosin.

2 der Betroffenen aus dieser Gruppe berichteten, dass ihre Krankenkassen bereits die Kosten für das Medikament Orfadin® (Nitisinon) übernehmen (wenn auch bisher nur zeitlich begrenzt).

Die Veranstaltung begann im 10 Uhr und endete um 15:30, wobei um 13 Uhr eine Unterbrechung für ein gemeinsames Mittagessen erfolgte.

Es wurde verabredet sich in 2 Jahren wieder zu einem Informationsaustausch zu treffen.

Für Interessenten gab es dann noch anschließend eine Führung durch des Rathaus der Stadt Erfurt sowie abends eine Führung durch die Altstadt.

Am zweiten Tag des Treffens fand ab 10 Uhr im Restaurant CATALANA in Erfurt ein Kochkurs statt. Ziel war die Demonstration und aktive Mitarbeit zur Zubereitung von eiweißarmen Speisen, die sowohl Patienten mit Tyrosinämie als auch mit Alkaptonurie bei entsprechender medikamentösen Behandlung als spezielle Diät essen sollten. Der Kurs war von Frau Dr. A. Sülzle, Frau J. Schlothauer und Frau A. Jung perfekt vorbereitet worden. Für 13 eiweißarme Gerichte waren die Zutaten eingekauft und die Rezepte für die Zubereitung geschrieben und kopiert worden. Da für alle Kursteilnehmer nicht genügend Platz in der Küche war, wurden 2 Gruppen gebildet. Während die eine Gruppe in der Küche mit den Zubereitungen beschäftigt war, wurde die andere in spielerischer Weise über die Prinzipien der eiweißreduzierten Diät und über die Eiweißgehalte der verschiedensten Lebensmittel informiert. Beides hat allen viel Spaß gemacht!
Nach 2 stündiger Vor- und Zubereitungszeit konnten sich nicht nur die „Köche“, sondern auch die ebenfalls angereisten Familienmitglieder von den wohlschmeckenden Ergebnissen der Bemühungen in Form eines gemeinsamen abschließenden Mittagessen überzeugen.

Die Veranstaltung war durch Spenden und aktive persönliche Hilfen von Mitarbeitern/innen der Firmen SOBI und Nutricia SHS möglich geworden. Herzlichen Dank.