Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen (VfASS)

Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen

• Über den VfASS
  • Wer sind wir?
  • Aufgaben und Ziele
  • Satzung
  • Vorstand
• Veranstaltungen
  • Aktuell: Termine 2020
  • 26.10.2019: Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung
  • 27.09.-29.09.2019: Treffen der Güby-„Veteranen”
  • 30.05.-02.06.2019: Treffen der Harnstoffzyklusfamilien in Saaldorf (bei Salzburg)
  • 23.03.2019: Mitgliederversammlung
  • 27.10.-03.11.2018: Schulungsfreizeit in Güby/Schleswig-Holstein
  • 27.10.2018: Mitgliederversammlung
  • 10.05.-13.05.2018: Treffen der Harnstoffzyklusfamilien
  • 24.03.2018: Versammlung
  • 17.03.2018: Mitgliederversammlung
  • 28.10.-04.11.2017: Schulungsfreizeit in Güby/Schleswig-Holstein
  • 28.10.2017: Mitgliederversammlung
  • 25.05.2017: Treffen der Harnstoffzyklusfamilien
  • 18.03.2017: Mitgliederversammlung
  • 29.10.2016: Mitgliederversammlung
  • 22.-29.10.2016: Schulungsfreizeit für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene
  • 08.05.2016: Treffen der Harnstoffzyklusfamilien
  • 19.03.2016: Mitgliederversammlung
  • 12.03.2016: „Tyrosinose“-Veranstaltung
  • 31.10.2015: Ordentliche Mitgliederversammlung
  • 14.05.2015: Familientreffen der Harnstoffzyklusdefektgruppe
  • 14.03.2015: Ordentliche Mitgliederversammlung
  • 01.11.2014: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung
  • 18.-25.10.2014: Schulungsfreizeit für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene
  • 29.05-01.06.2014: Treffen der Familien mit Harnstoffzyklusdefekten
  • 15.03.2014: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildunsgveranstaltung
  • 14.12.2013: Weihnachtsfeier 2013
  • 26.10.2013: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung
  • 28.09-05.10.2013: Schulungsfreizeit in Güby/Schleswig-Holstein
  • 09.-12.05.2013: Treffen der Familien mit Harnstoffzyklusdefekten
  • 20.-21.04.2013: Gemeinsame Tagung des VfASS und DSAKU
  • 16.03.2013: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung
  • 27.10.2012: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung
  • 29.09.2012: Schulungsfreizeit für Kinder
  • 17.-20.05.2012: Treffen der Familien mit Harnstoffzyklusdefekten
  • 17.03.2012: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbidlunsgveranstaltung in Berlin
  • 03.12.2011: Weihnachtsfeier
  • 29.10.2011: Mitgliederversammlung und Fortbildung
  • 25.6.2011: Kinderfest der Charité
  • 02.-05.06.2011: Treffen der Familien mit Harnstoffzyklusdefekten
  • 26.03.2011: Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbidlunsgveranstaltung in Berlin
  • 12.03.2011: Treffen der Familien mit Tyrosinose und Alkaptonurie, Fulda
  • 09.-16.10.2010: Schulungsfreizeit Güby
  • Sommerfest Charité 03.07.2010 Berlin
  • 26.06.2010: Grillfest der VfASS in Berlin
  • 13.-16.05.2010: Harnstoffzyklusfamilientreffen, Bayrischer Wald
  • 20.03.2010: Mitgliederversammlung (Schwerpunkt PKU) Berlin
  • Weihnachtsfeier am 19.12.2009 in Berlin
  • Mitgliederversammlung am 31.10.2009 in Fulda
  • Schulungsfreizeit 17.-24.10.2009 in Güby/Schleswig-Holstein
  • Sommerfest Charité 11.07.2009 Berlin
  • Treffen der Harnstoffzyklusfamilien 21.-24.05.2009 in Hameln
  • Veranstaltungen der Jugend- und Erwachsenengruppe Mai und Juni 2009
  • Vorstandssitzung 23.03.2009 in Berlin
• Stoffwechselstörungen
  • Aminosäurenstoffwechselstörungen
    • Ahornsirupkrankheit (Leuzinose, Maple Syrup Urine Disease [MSUD])
    • Alkaptonurie
    • Glutaracidurie Typ I (Glutaryl-CoA Dehydrogenase-Mangel)
    • Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH-Syndrom)
    • Homocystinurie I
    • Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
    • Tyrosininämie Typ I (Tyrosinose)
    • Tyrosininämie Typ II
    • Tyrosininämie Typ III
    • Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
    • Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie
  • Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation
    • Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
    • Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
    • Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
    • Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
    • Carnitin-Zyklus
    • Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
    • Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
    • Kurzketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
    • Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
    • Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
    • Mittelketten-Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
    • Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt
  • Organoacidurien
    • 3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
    • 3-Methylcrotonylglycinurie
    • 3-Methylglutaconaturie
    • Isovalerianacidämie
    • Methylmalonacidämie, Methylamalonacidurie (ohne Homocystinurie)
    • Propionacidämie
    • Methylmalonacidämie, Methylmalonacidurie
  • Harnstoffzyklusdefekte
    • Argininbernsteinsäure-Krankheit
    • Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
    • Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
    • Citrullinämie I (Citrullinämie Typ I)
    • Hyperargininämie
    • N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
    • Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel
  • Sonstiges
    • Biotinidase-Defekt
    • Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
    • Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
    • Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)
    • Adrenoleukodystrophie
    • Galaktosämie (Klassische Galaktosämie; Galaktosämie Typ I)
    • Mevalonaturie
• Neugeborenenscreening
• Neuigkeiten
• Kontakt