Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung (Schwerpunkt Harnstoffzyklusdefekte) im Evangelisches Augustinerkloster in Erfurt

Protokoll der Mitgliederversammlung am 26.10.2013 in Erfurt

Herr Prof. Dr. E. Mönch erklärt sich bereit, das Protokoll der Mitgliederversammlung zu erstellen.
Entsprechend der Tagesordnung berichtet der Vorsitzende unter Tagesordnungspunkt 1 Bericht des Vorstands:

  • Am 16. März 2013 fand in Berlin eine ordentliche Mitgliederversammlung statt, im Anschluss daran eine Fortbildungsveranstaltung mit Themen zur Krankheit Phenylketonurie (PKU). Eingeladen war als Referentin Frau Dr. S. Beblo aus der Universitätskinderklinik in Leipzig.
  • Vom 20.04. bis 21.04. organisierte der VfASS zusammen mit der DSAKA (Deutschsprachige Gruppe von Patienten mit Alkaptonurie) eine Veranstaltung zu den Themen Tyrosinose Typ I und Alkaptonurie, die wissenschaftliche Vortrage sowie eine Kochkurs einschloss.
  • Vom 09-12.05.2013 fand ein Treffen der Familien mit Angehörigen mit Harnstoffzyklusdefekte in Buchenau (Bayrischer Wald) statt.
  • Vom 28.09. bis 05. 10..2012 wurde eine Schulungsfreizeit in Güby, Schleswig/Holstein durchgeführt, an denen insgesamt 18 Patienten teilnahmen.

In diesem Jahr ist ein Antrag auf Mitgliedschaft in unserem Verein gestellt worden.
Bezüglich der Inanspruchnahme der Homepage des Vereins berichtet der Vorsitzende, dass seit der letzten Mitgliederversammlung 31 Anfragen eingingen.
Tagesordnungspunkt 2: Befreiung vom Mitgliedsbeitrag; Unterstützung zum Besuch von Veranstaltungen des Vereins.

Nach eingehender Diskussion wurde einstimmig beschlossen, dass Mitglieder der Harnstoffzyklusgruppe individuelle Anträge zur finanziellen Unterstützung zur Teilname an Veranstaltungen dieser Regionalgruppe stellen können. Der Vorstand des VfASS entscheidet zusammen mit den Sprechern der Regionalgruppe über diese Anträge. Wird über einen Antrag positiv entschieden wird dafür das Unterkonto „Harnstoffzyklus“ des Vereins belastet.

Unter Tagesordnungspunkt 3 (Weihnachtsfeier 2013 in Berlin ?) stellt der Vorsitzende die Frage, ob in diesem Jahr wieder zu einer Weihnachtsfeier des Vereins eingeladen werden soll. Wegen des geringen Interesses der Mitglieder (einstellige Teilnehmerzahlen) soll auch 2013 keine Weihnachtsfeier des Vereins stattfinden.

Tagesordnungspunkt 4: Mitgliederversammlungen und weitere Aktivitäten 2014:

  • Am 15. März 2014 soll in Berlin eine ordentliche Mitgliederversammlung stattfinden, zu der ordnungsgemäß eingeladen wird. Im Anschluss and diese Mitgliederversammlung wird es wieder eine Fortbildungsveranstaltung mit dem Themenschwerpunkt PKU geben.
  • Über Himmelfahrt 2014 wird wieder das traditionelle Treffen der Harnstoffzyklusfamilien, diesmal in Nonnweiler stattfinden. Dazu wird rechtzeitig ordnungsgemäß eingeladen.
  • Vom 18. September bis zum 25. Oktober 2014 wird wieder eine Schulungsfreizeit für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen in Güby/Schleswig Holstein durchgeführt. Anmeldungen hiezu werden schon jetzt entgegen genommen.
  • Am Sonnabend d. 1. November 2014 soll es wieder eine Mitgliederversammlung mit anschließender Fortbildungsveranstaltung mit dem Schwerpunkt Harnstoffzyklusstörungen in Erfurt geben.
  • Unter Tagesordnungspunkt 4 „Verschiedenes“ gab es keine Wortmeldungen.

Als Themen für die übernächste Mitgliederversammlung (November 2014) wurden Informationen (Vorträge) über alternative Methoden zur Senkung des Blutammoniakspiegels, die Möglichkeiten der Behandlung von Kindern mit Harnstoffzyklusstörungen noch/schon im Mutterleib sowie über Mechanismen der Hirnschädigung durch Ammoniak vorgeschlagen.

Die Mitgliederversammlung wurde um 10:30 vom Vorsitzenden des Vereins geschlossen.

Protokollant: Prof. Dr. E. Mönch

Themen der Fortbildungsveranstaltung (Schwerpunkt Harnstoffzyklusstörungen / vorläufiges Programm):

  1. Prof. Dr. C. Bachmann (Bottmingen, Schweiz) hielt einen Übersichtreferat über die zu den Harnstoffzyklusstörungen zählenden Transporterdefekte, Das HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom ), die Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) und den Citrin-Mangel (Citrillinämie Typ II).
  2. Herr Prof. Dr. A. Das (Hannover) stellte die Indikationen für die verschiedenen Arten der Lebertrenasplantation und auch der Leberzelltransplantation vor, wobei er das Hauptaugenmerk auf die Verabreichung von Leberzellen lenkte.
  3. Herr Dr. Blessing (Erlangen) berichtete über eine Patienten mit einem Harnstoffzyklusdefekt, die auch nach einer Lebertransplantation weiterhin einer Substitutionsbehandlung bedurfte. Er wies anhand dieser Patientin darauf hin, dass in einer gesunden  Leber zwar alle für die Funktion des Harnstoffzyklus notwendigen Enzyme und Transporter vorhanden sind,  für eine ausgeglichene Stoffwechsellage aber auch in ausreichender Menge funktionierendes Darmgewebe vorhanden sein muss.