Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

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Ordentliche Mitgliederversammlung und Fortbildungsveranstaltung in Berlin / 17.03.2012

Bericht

Auf der Mitgliederversammlung wurde turnusgemäß ein neuer Vorstand des Vereins gewählt. Personelle Veränderungen hat es im Vorstand (bis auf die Wahl der Kassenprüfer) nicht gegeben.

Der Schwerpunkt der Fortbildungsveranstaltung war diesmal wieder die Krankheit Phenylketonurie. Die Ausrichtung fand in Zusammenarbeit mit dem Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrum der Charité statt.

Zu den beiden Vorträgen

  1. Prof. Dr. P. Burgard, Universitäts-Kinderklinik Heidelberg
    Haben die Schwankungen der Phenylalaninblutspiegel Einfluss auf die  Intelligenzleistungen?
  2. Prof. Dr. E. Mönch, Berlin
    Störungen der Knochenmineralisierung bei erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie

gab es rege Diskussionen.

Prof. Burgard ging besonders auf die Problematik der Mittel- und Medianwerte von Phenylalaninkonzentrationen im Blut zur Beurteilung einer therapeutischen Einstellung ein und dass eine kurzzeitige Reduzierung der Phenylalaninzufuhr vor einer Blutkontrolle den Blutspiegel nur gering verändert.

Prof. Mönch berichtete, dass mehr als die Hälfte der im interdisziplinären Stoffwechsel-Centrum Berlin betreuten Patienten mit Phenylketonurie eine Verminderung der Knochenmineralisierung aufweisen. Neben noch unbekannten Mechanismen spielen eine unzureichende Zufuhr von Calcium und Vitamin D dabei eine ursächliche Rolle.