Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

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Stoffwechselstörungen

Die Zahl der bekannten angeborenen Stoffwechselstörungen beträgt mittlerweile mehrere Hundert und die dadurch bei den Betroffenen entstehenden Symptome sind vielfältig. Nicht alle erblichen Störungen sind als schwere Krankheiten anzusehen. In den meisten Fällen bedeutet „angeboren“, dass bei der Mutter und dem Vater des betroffenen Kindes modifizierte Erbanlagen für ein bestimmtes Eiweiß (z.B. ein Enzymeiweiß) vorliegen, ohne dass sie davon Kenntnis hatten. Erst wenn die veränderten Erbanlagen beider Elternteile bei dem Kind zusammen treffen, liegt bei ihm dann eine angeborene Stoffwechselstörung vor (z.B. die Enzymmangelkrankheit Phenylketonurie).

Im Rahmen unseres Vereins befassen wir uns nur mit solchen angeborenen Stoffwechselstörungen, die Krankheiten entsprechen und die behandelbar sind. Eine Vielzahl der nachfolgend beschrieben Krankheiten werden bereits im Rahmen des in Deutschland für alle Neugeborenen zur Verfügung stehenden Screeningtests frühzeitig entdeckt und einer Behandlung zugeführt.

Harnstoffzklusdefekte

Eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselstörungen werden zusammengefasst zu den so genannten Harnstoffzyklusdefekten.
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Sonstiges

Bei den nachstehen aufgeführten angeborenen Stoffwechselkrankheiten handelt es sich um solche, die sich nicht in die bisher genannten Gruppen einordnen lassen. Sie werden genannt, da sie mit entsprechenden Labormethoden erkennbar und behandelbar sind.
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