Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
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Stoffwechselstörungen
Aminosäurenstoffwechselstörungen
Ahornsirupkrankheit (Leuzinose, Maple Syrup Urine Disease [MSUD])
Alkaptonurie
Glutaracidurie Typ I (Glutaryl-CoA Dehydrogenase-Mangel)
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH-Syndrom)
Homocystinurie I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Tyrosininämie Typ I (Tyrosinose)
Tyrosininämie Typ II
Tyrosininämie Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie
Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation
Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt
Organoacidurien
3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonacidämie, Methylamalonacidurie (ohne Homocystinurie)
Methylmalonacidämie, Methylmalonacidurie
Propionacidämie
Harnstoffzyklusdefekte
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I (Citrullinämie Typ I)
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel
Sonstiges
Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)
Adrenoleukodystrophie
Galaktosämie (Klassische Galaktosämie; Galaktosämie Typ I)
Mevalonaturie
Saccharose-Isomaltose-Unverträglichkeit
Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel
Laktose-Unverträglichkeit
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