Bei dieser Gruppe von angeborenen Krankheiten handelt es sich um Störungen im Abbau der mit der Nahrung zugeführten Eiweißbausteine (Aminosäuren). Die bekannteste und häufigste angeborene Störung des Aminosäuren-stoffwechsels ist die Phenylketonurie, bei der das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht ausreichend aktiv ist und es unter anderem zur Vermehrung von Phenylalanin im Blut kommt.
Eine weitere bekannte Krankheit ist die Ahornsirupkrankheit, auch Leuzinose; Maple syrup urine disease (MSUD) genannt, bei der der Abbau dreier so genannter verzweigtkettiger Aminosäuern, Leuzin, Isoleuzin und Valin, blockiert ist. Bei der MSUD treten dann auch vermehrt organische Säuren auf, weshalb diese Krankheit auch gelegentlich zu den Organoacidurien gerechnet wird.
Nachstehend sind einige Aminosäurenstoffwechsltörungen aufgelistet, die mehrheitlich behandelbar sind.
- Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
- Alkaptonurie
- Glutarazidurie Typ I
- HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie Homocitrullinurie-Syndrom)
- Homocystinurie Typ I
- Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
- Hypertyrosinämie Typ I / Tyrosinose Typ I
- Hypertyrosinämie Typ II / Tyrosinose Typ II
- Hypertyrosinämie Typ III / Tyrosinose Typ III
- Nichtketotische Hyperglycinämie
- Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie