Bei der Glutaracidurie Typ I handelt es sich um eine angeborene, nicht geschlechts-bezogene (autosomal) und rezessiv vererbte (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) Störung im Stoffwechsel der Eiweißbausteine (Aminosäuren) Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, die einen Teil ihres abbauenden Stoffwechsels gemeinsam haben. Betroffen ist das Enzym Glutaryl-CoA Dehydrogenase (GCDH). Vor dem inaktiven Enzym sammelt sich die nun nicht weiter abgebaute Glutarsäure.
Die Glutaracidurie Typ I ist eine seltene Erkrankung (orphan disease) mit einer Häufigkeit von 1:70.000 – 180.000. Sie wird zu der Gruppe der sogenannten Organoacidurien (Vermehrung von organischen Säuren im Urin) gezählt.
Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)
Ein deutlich sichtbares Krankheitszeichen der Glutaracidurie Typ I ist ein zu großer Kopf (Makrocephalie), der sich häufig schon vor der Geburt im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung darstellen lässt. Neben zusätzlichen angeborenen Augen- und Gehirnveränderungen (Opticushypoplasie, Lissencephalie) treten im ersten bis zweiten Lebensjahr auf. Störungen der Nerven [unwillkürliche Bewegungen, Zungenrollen, Verschlucken, Verlust der Kopfkontrolle, Nackensteifigkeit (Opisthotonus)], zusätzlich schwere geistige Retardierung, sowie nicht selten auch Krampfanfälle kommen hinzu. Untersuchungen des Schädels bzw. des Gehirns zeigen zu diesem Zeitpunkt Hirnblutungen (unter der Hirnhaut) sowie flüssigkeitsgefüllte Hohlräume im Großhirn (Pseudozysten). (Wegen der Hirnblutungen wird nicht selten zuerst an einen Zustand nach Kindesmisshandlung gedacht).
Wie wird die Krankheit festgestellt?
Bei der Mehrzahl der Patienten mit Glutaracidurie Typ I ist eine erhöhte Konzentration der Glutarsäure (an das Eiweißmolekül Carnitin gebunden; C5-DC) im Blut nachweisbar. Zur Früherfassung der Glutaracidurie Typ I existiert für alle Neugeborenen in Deutschland seit dem Jahr 2002 eine Vorsorgeuntersuchung (erweitertes Neugeborenenscreening).
Die Eiweißbausteine (Aminosäuren) Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, aus denen die Glutarsäure entsteht, weisen auch bei schweren Stoffwechselentgleisungen keine Veränderungen auf.
Behandlung
Bei der Glutaracidurie Typ I können die Eiweißbausteine (Aminosäuren) Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan nicht ausreichend abgebaut werden. Das Weglassen dieser drei Substanzen aus der Nahrung ist aber nicht möglich, da zwei dieser drei Eiweißbausteine lebenswichtige (essentielle) Nahrungsbestandteile sind. Sie müssen deshalb in einer für den Köper ausreichenden Menge zugeführt werden. Die lebenslänglich durchzuführende Langzeit- bzw. Dauerbehandlung besteht deshalb in der Beschränkung der Aufnahme von natürlichem Eiweiß mit dem Essen (dadurch Reduktion der Zufuhr von Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan), einer altersentsprechenden Stickstoffzufuhr [durch eine geringe Menge an natürlichem Eiweiß plus Zugabe eines lysin-, hydroxylysin- und tryptophan-freien Eiweißbausteingemisches (Aminosäurengemisch)], sowie in der Gabe ausreichender Mengen von Kalorien, Salzen (Mineralien), Vitaminen und Spurenelementen.
Die Diät mit Einschränkung der Zufuhr von Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan, die in allen Eiweißen enthalten sind, bedeuten für die Betroffenen einen Verzicht auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel, wie:
Milch
Milchprodukte (Quark, Käse, Joghurt, Schokolade)
Fleisch, Wurst
Fisch, Meeresfrüchte
Eier
Hülsenfrüchte (Bohnen, Erbsen, Linsen)
Mais
Nüsse
Cornflakes
Gries
Normales Brot, Kekse
Entsprechend der berechneten Eiweißmenge können gegessen werden:
Obst
Gemüse
Kartoffeln und Kartoffelprodukte
Reis
Sahne
eiweißarme Nudeln
eiweißarmes Brot, Brötchen, Kuchen, Waffeln
eiweißarme Milch
Obstsäfte (bei größeren Mengen)
Apfelmus
Nach Bedarf können (ohne Berücksichtigung/Berechnung):
Wasser, Limonade, Kaffee, Tee
verdünnter Fruchtsirup
KABA fit Banane/Vanille; Erdbeer/Himbeer
Margarine, Öl, Butter
Zucker, Zuckerwatte, Traubenzucker
Süßigkeiten ohne Gelatine
Kaugummi
Wassereis
Honig
Marmelade, Konfitüre
Instant-Götterspeise
Die strenge Diät muss lebenslang durchgeführt werden!
Stoffwechselentgleisungen mit Abbau von körpereigenem Eiweiß (Katabolismus) müssen unter allen Umständen und unter Anwendung aller zur Verfügung stehenden intensivmedizinischen Möglichkeiten vermieden werden. Bei Stoffwechselentgleisung besteht immer die akute Gefahr des Verlustes von vielen Hirnzellen.
Die Gabe von Medikamenten wird beim Auftreten der durch Fehlfunktionen des Gehirns verursachen (neurologischer) Krankheitszeichen notwendig.
Aussichten für die Zukunft
Im Zusammenhang mit dem bestehenden Neugeborenenvorsorgeuntersuchung (Erweitertes Neugeborenenscreeening mittel Tandem-Massenspektrometrie aus getrocknetem Blut seit 2002) ist die Aussicht für die Zukunft durch den frühen Zeitpunkt der Erfassung der Krankheit günstiger geworden. Die Langzeitaussicht ist aber von der Güte der Behandlung abhängig, d.h. besonders von der Zahl der schweren Stoffwechselentgleisungen. Sie ist bei Patienten mit schweren Formen nach wie vor nicht gut.
Erstellungsdatum: 2010
Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter stoffwechselgutleben.de.