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Erstellungsdatum: 2025
Stoffwechselstörungen
Aminosäurenstoffwechselstörungen
- Allgemein
- Ahornsirupkrankheit (Leuzinose, Maple Syrup Urine Disease [MSUD])
- Alkaptonurie
- Glutaracidurie Typ I (Glutaryl-CoA Dehydrogenase-Mangel)
- Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom (HHH-Syndrom)
- Homocystinurie I
- Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
- Tyrosininämie Typ I (Tyrosinose)
- Tyrosininämie Typ II
- Tyrosininämie Typ III
- Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
- Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie
Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation
- Allgemein
- Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
- Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
- Carnitin-Zyklus
- Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
- Kurzketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
- Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
- Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
- Mittelketten-Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
- Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt
Organoacidurien
Harnstoffzyklusdefekte
- Allgemein
- Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel
- Citrullinämie (Citrullinämie 1)
- Carbamylphosphat-Synthetase-1 (CPS1)-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Erkrankung
- Arginase-Mangel (Hyperargininämie)
- N-Acetylglutamatsynthase-Mangel
- HHH-Syndrom (Hyperammonämie, Hyperornithinämie, Homocitrullinurie)
- Citrin-Mangel (Citrullinämie 2)
Sonstiges
- Allgemein
- Biotinidase-Defekt
- Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
- Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
- Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)
- Adrenoleukodystrophie
- Galaktosämie (Klassische Galaktosämie; Galaktosämie Typ I)
- Mevalonaturie
- Saccharose-Isomaltose-Unverträglichkeit
- Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel
- Laktose-Unverträglichkeit
Arginase-Mangel (Hyperargininämie)