Die Argininbernsteinsäure-Erkrankung beruht auf einer verminderten Aktivität der Argininosuccinat-Lyase (Abbildung 1, siehe unten). Diese Erkrankung wird ebenfalls autosomal-rezessiv vererbt. In den meisten Fällen sind beide Eltern symptomlose Anlageträger mit einem kranken Gen. Vererben beide Elternteile ihr krankes Gen auf ihr Kind, ist die Enzymaktivität stark eingeschränkt und es kommt zu Symptomen beim Kind. Mitunter zeigen Patienten_innen bereits in der Neugeborenenperiode stark erhöhte Ammoniakwerte mit den oben beschriebenen Symptomen. Bei der Argininbernsteinsäure-Erkrankung staut sich vor dem beeinträchtigten Enzym Argininbernsteinsäure an und vergiftet den kindlichen Organismus. Auf Dauer kann Argininbernsteinsäure bei stark verminderter Enzymaktivität das Hirn schädigen, was sich durch eine verzögerte Entwicklung im Laufe der Kindheit zeigen kann.
Bei der Argininbernsteinsäure-Erkrankung ist die Argininbernsteinsäure im Blut und Urin erhöht, was die Diagnosestellung ermöglicht. Als Bestätigungstest kann eine Genanalyse erfolgen.
Die Therapie besteht bei erhöhten Ammoniakwerten aus der Gabe von Arginin und Phenylbutyrat, neben einer eiweißbewussten Ernährung.
Erstellungsdatum: 2025