Bei dieser Unterform der Harnstoffzyklusstörungen ist die Aktivität des Enzyms Carbamylphosphat-Synthetase 1 vermindert (Abbildung 1, siehe unten). Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, beide Eltern sind in der Regel symptomlose Anlageträger, haben also nur ein krankes Gen, wenn jeder Elternteil das kranke Gen auf das Kind weitervererbt, hat das Kind zwei kranke Gene und daher eine deutlich verminderte Aktivität der Carbamylphosphat-Synthetase 1. Die Patienten_innen zeigen die typischen Symptome einer Harnstoffzyklusstörung (s. oben). Nicht selten kommt es bereits in der Neugeborenenphase zu einer schweren Stoffwechselkrise, die mitunter eine Blutwäsche erfordert und mit dauerhaften neurologischen Hirnschäden einhergehen kann. Dies kann zu einer Entwicklungsstörung und/oder Epilepsie führen.
Beim Carbamylphosphat-Synthetase 1-Mangel ist das Profil der Eiweißbausteine im Blut unspezifisch verändert. Die Diagnose wird durch eine Genanalyse gestellt.
Die Therapie besteht aus einer eiweißreduzierten Ernährung mit ausreichend Kalorien, Gabe einer speziellen Aminosäuremischung und Verabreichung des Eiweißbausteins Arginin, welcher beim Carbamylphosphat-Synthetase 1-Mangel nicht ausreichend nachgebildet wird. Die medikamentöse Therapie umfasst die Gabe von Phenylbutyrat. Lassen sich Stoffwechselkrisen nicht ausreichend mit Diät und medikamentöser Therapie beherrschen, kann einer Lebertransplantation diskutiert werden.
Erstellungsdatum: 2025