Diese Unterform der Harnstoffzyklusstörungen tritt in Europa selten auf, in Japan ist sie häufiger. Auch sie wird autosomal-rezessiv vererbt, in der Regel sind beide Elternteile Anlageträger. Klinisch kommt es zu einer Vergrößerung der Leber, unter Umständen mit Gelbsucht (Cholestase) und Unterzuckerung.
Im Blut sind Citrullin und andere Eiweißbausteine erhöht. Die Diagnose wird molekulargenetisch gestellt.
Die Therapie besteht in einer Galaktose-freien Ernährung und Gabe mittelkettiger Fettsäuren und fettlöslicher Vitamine. Phenylbutyrat, Benzoat und Arginin werden bei erhöhten Ammoniakwerten im Blut gegeben.
Erstellungsdatum: 2025