Die klassische Citrullinämie beruht auf einem Mangel des Enzyms Argininosuccinat-Synthetase und wird autosomal-rezessiv vererbt (Abbildung 1, siehe unten). Das heißt, beide Eltern sind in der Regel symptomlose Anlageträger, haben also nur ein krankes Gen. Wenn jeder Elternteil das kranke Gen auf das Kind weitervererbt, hat das Kind zwei kranke Gene und daher eine deutlich verminderte Aktivität der Argininosuccinat-Synthetase (Abbildung 1). Die Patienten_innen zeigen die typischen Symptome einer Harnstoffzyklusstörung (s. oben). Nicht selten kommt es bereits in der Neugeborenenphase zu einer schweren Stoffwechselkrise, die mitunter eine Blutwäsche erfordert und mit dauerhaften neurologischen Hirnschäden einhergehen kann. Dies kann zu einer Entwicklungsstörung und/oder Epilepsie führen.
Die Diagnose einer klassischen Citrullinämie kann im Rahmen erhöhter Ammoniakwerte im Blut anhand des Profils der Eiweißbausteine im Blut gestellt werden, wobei Citrullin deutlich erhöht ist. Bestätigt wird die Diagnose durch eine genetische Untersuchung. Es empfiehlt sich eine genetische Beratung der betroffenen Familien.
Die Therapie besteht aus einer eiweißreduzierten Ernährung mit ausreichend Kalorien, Gabe einer speziellen Aminosäuremischung und Verabreichung des Eiweißbausteins Arginin, welcher bei Citrullinämie nicht ausreichend nachgebildet wird. Die medikamentöse Therapie umfasst die Gabe von Phenylbutyrat. Lassen sich Stoffwechselkrisen nicht ausreichend mit Diät und medikamentöser Therapie beherrschen, kann eine Lebertransplantation diskutiert werden.
Erstellungsdatum: 2025