Diese Erkrankung beruht nicht auf einem Enzymdefekt, sondern es funktioniert ein Transporter in den Leberzellen nicht (Abbildung 1, siehe unten). Dadurch wird der Harnstoffzyklus unterbrochen, was zu hohen Ammoniakwerten führt. Daraus ergeben sich die typischen klinischen Zeichen einer Harnstoffzykusstörung. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv über beide Eltern als Anlageträger vererbt. Auch bei dieser Erkrankung kann es-ähnlich zum Arginase-Mangel- zu Lähmungserscheinungen/Spastik, insbesondere der unteren Extremitäten kommen.
Typischerweise finden sich bei Laboruntersuchungen erhöhte Ammoniak- und Ornithinkonzentrationen im Blut, im Urin ist Homocitrullin erhöht. Daneben kann die Orotsäure im Blut und Urin erhöht sein.
Die Therapie besteht in der Gabe einer eiweißbewussten Ernährung, Gabe von Arginin und Phenylbuyrat.
Erstellungsdatum: 2025