Bei dieser Harnstoffzyklusstörung ist das Enzym N-Acetylglutamatsynthetase geschädigt (Abbildung 1, siehe unten). Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, beide Eltern sind in der Regel symptomlose Anlageträger. Die Symptome und Laborbefunde sind ähnlich wie beim Carbamylphosphat-Synthetase Mangel, da N-Acetylglutamatsynthetase zur Aktivierung der Carbamylphosphat-Synthetase benötigt wird.
Die Unterscheidung beider Erkrankungen erfolgt mit molekulargenetischer Untersuchung.
Die Therapie umfasst, neben einer eiweißbewussten Ernährung, die Gabe von Phenylbutyrat und Arginin, die Einnahme von Carglumsäure-Tabletten. Diese Tabletten aktivieren die Carbamylphosphat-Synthetase 1 und können so die Eiweißtoleranz erhöhen.
Erstellungsdatum: 2025