Bei den nachstehen aufgeführten angeborenen Stoffwechselkrankheiten handelt es sich um solche, die sich nicht in die bisher genannten Gruppen einordnen lassen. Sie werden genannt, da sie mit entsprechenden Labormethoden erkennbar und behandelbar sind.
- Biotinidase-Defekt
- Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
- Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
- Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)
- Adrenoleukodystrophie
- Galaktosämie (Klassische Galaktosämie; Galaktosämie Typ I)
- Mevalonaturie
- Saccharose-Isomaltose-Unverträglichkeit
- Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel (Congenital Sucrase-Isomaltase-Deficiency, CSID)
- Laktose-Unverträglichkeit