(Congenital Sucrase-Isomaltase-Deficiency, CSID)

Das bei diesem angeborenen Defekt fehlende oder nicht in ausreichender Aktivität in der Darmschleimhaut vorhandene Enzym spaltet die Disaccharide Saccharose (Haushaltszucker) und Isomaltose (entsteht beim Abbau von Stärke im Darm) in die beiden Monosaccharide Glukose (Traubenzucker) und Fruktose (Fruchtzucker), die dann resorbiert werden können.

Der kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel beruht auf einem angeborenen Defekt, der autosomal (nicht geschlechtsgebunden) -rezessiv (eine gesunde Erbanlage überdeckt die defekte) vererbt wird. Damit die Erkrankung symptomatisch werden kann, müssen beide Elternteile diesen Defekt an ihr Kind vererbt haben. Die Eltern als Überträger sind nicht krank. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt in der europäischen Bevölkerung bei etwa 1:5.000.

Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)

Erst nach Kontakt der/des Betroffenen mit Saccharose (Haushaltszucker) oder Isomaltose, z.B. aus Honig oder stärkehaltigen Nahrungsmitteln, kann es zu klinischen Symptomen wie:

• Durchfälle
• Flatulenz
• Bauchschmerzen, Krämpfe
• Erbrechen
• Übelkeit
• Gedeihstörungen

kommen. Die Schwere der Erkrankung hängt von der noch vorhandenen Aktivität des betroffenen Enzyms in der Darmschleimhaut ab. Saccharase-Isomaltase wird für den Abbau der Disaccharide Saccharose und Isomaltose, letztendlich auch zur Metabolisierung von Stärke bis zu Monosacchariden benötigt.
In der Regel erfolgt der erste Kontakt mit den genannten Nahrungsbestandteilen nach dem Abstillen und der Verfütterung von Säuglingsmilchen oder Breien, die neben Lactose (Milchzucker) noch ein zweites Kohlenhydrat enthalten (alte Bezeichnung: „teiladaptierte Säuglingsnahrung“).

Wie wird die Krankheit festgestellt?

Der sichere Nachweis bei Verdacht auf das Vorliegen des angeborenen Defektes besteht in der Bestimmung der Enzymaktivitäten in der Dünndarmschleimhaut (Schleimhautbiopsat). Ein einfacher Saccharose-Belastungstest oder der Saccharose-Wasserstoff-Atemgastest sind weder spezifisch noch sensitiv genug. Ein Gentest wäre noch eine diagnostische Alternative.
Beim Auftreten der genannten klinischen Symptome kann es sich um eine Vielzahl von angeborenen bzw. erworbenen Intoleranzen handeln, die differentialdiagnostisch ausgeschlossen werden müssen. An erster (häufigster) Stelle ist eine Laktose-(Milchzucker) Intoleranz auszuschließen.

Behandlung

Die Therapie dieser genetisch bedingten Erkrankung besteht einerseits in einer Saccharose-Isomaltose-freien und Stärke-reduzierter Diät und andererseits in einer Medikamentengabe (siehe unten).
Gerade bei Verwendung von Fertiggerichten ist es schwierig sich Saccharose frei zu ernähren. Zucker ist in sehr vielen Nahrungsmitteln enthalten!
Bei der Einhaltung einer Saccharose-Isomaltose-reduzierten Diät sollten gemieden werden:

• Süßigkeiten
• Süße Getränke
• Vorsicht bei Fertiggerichten (fast alle enthalten Saccharose!)
• Maltodextrin
• Ahornsirup (und andere Sirup-Arten) sollten aus dem Speiseplan gestrichen werden)
• Vorsicht bei Wurstsorten (z.B. Leberwurst)
• Reduziert werden sollte der Verzehr von einigen (süßen) Obst- und Gemüsesorten (Bananen, Mango, Ananas, Karotten, Rote Beete)
• Möglichst wenig Kartoffeln (wegen des hohen Stärkegehaltes!)

Saccharose (Haushaltszucker) kann durch Glukose (Traubenzucker), Laktose (Milchzucker) oder Fruktose (Fruchtzucker) ersetzt werden. Einige Betroffene benötigen zusätzlich zur Diät eine Vitaminsubstitution.
Eine effektive medikamentöse Behandlung durch orale Substitution des fehlenden Enzyms ist mittels eines Importarzneimittels (Sucraid aus den USA) möglich.

Aussichten für die Zukunft

Aufgrund der häufig vorkommenden milden Varianten der Erkrankung (durch unterschiedliche Mutationen des für dieses Enzym codierenden Gens einerseits, und die meist zu beobachtende Besserung der Symptomatik auch ohne gezielte Therapie, ist die Prognose der Erkrankung allgemein als positiv einzuschätzen.
Erfreulicherweise nehmen die klinischen Symptome mit zunehmendem Alter ab und die Toleranz vor allem gegenüber Stärke nimmt zu.

Erstellungsdatum: 2021