Angeborene Störungen im Abbau der Fettbestandteile (Fettsäuren) sind ebenfalls wie die Aminosäurenstoffwechselstörungen und/oder Organoacidurien angeboren und gekennzeichnet durch Veränderungen der Konzentrationen von Substanzen, die sich im Speziallabor mit geeigneten Maßnahmen nachweisen lassen. Einerseits handelt es sich um Störungen im direkten Abbau der Fettsäuren, andererseits um solche, bei denen der Transport der Fettsäuren an die Orte der Körperzellen, in denen sie abgebaut werden können, nicht funktioniert (Carnitin-Zyklus). Zu diesem Transport wird eine Substanz mit dem Namen Carnitin benötigt, in deren Stoffwechsel auch angeborene Defekte vorkommen können, die dann sekundär zur Blockierung des Abbaus der verschiedenen (besonders der langkettigen) Fettsäuren führen können.
Die Mehrzahl der Fettsäurenoxidationsstörungen und Defekte im Carnitin-Zyklus sind behandelbar.
Nachstehend die Auflistung Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurenoxidation.
- Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
- Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
- Carnitin-Zyklus
- Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
- Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
- Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
- Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt