Kurzketten-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (SCHAD)-Defekt ist eine sehr seltene, nicht geschlechtsbezogen (autosomal) und rezessiv (d.h. das gesunde Erbmerkmal überdeckt das kranke) vererbte Störung im Abbau der Fettsäuren (mitochondrialen β-Oxidation). Betroffen ist der Abbau der Fettsäuren mit 4 Kohlenstoffatomen und weniger. Die Kurzketten-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase unterscheidet sich von der 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase (HADH)) durch eine unterschiedliche Vorrangigkeit beim Abbau der kurzkettigen Fettsäuren. (Bei einigen ursprünglich als SCHAD-Defekt publizierten Fällen handelt es sich um solche mit 3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase–Mangel) (HADH-Deficiency).
Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung)
Unterzuckerungen (Hypoglykämien) weisen nahezu alle bisher bekannt gewordenen Fälle auf, besonders die bereits im Neugeborenenalter oder im frühem Säuglingsalter Krankheitserscheinungen zeigten. Die Unterzuckerungen beruhen auf erhöhten Ausschüttung von Insulin als Folge einer Stimulation der Insulin produzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse. Der Vorgang dieser Stimulation ist im Einzelnen bisher nicht bekannt. Meist sind die Unterzuckerungen nicht begleitet von einer Vermehrung der Endabbauprodukte der Fettsäuren (Ketonkörper) (keine hypoketotische Hypoglykämie)!
In je einem Fall von SCHAD-Defekt wurden Herzmuskelveränderungen sowie das Versagen der Leber berichtet.
Bei der Mehrzahl der Patienten zeigten sich Ernährungsprobleme (Erbrechen, Nahrungsverweigerung), Gedeihstörungen, Krampfanfälle und/oder Reaktionsverlangsamungen.
Wie wird die Krankheit festgestellt?
Typisch für den Kurzketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt ist die Vermehrung des Kopplungsproktes der kurzkettigen Hydroxybuttersäure mit dem kleinen Transportprotein Carnitin (3-Hydroxybutyrylcarnitin (C4-OH) im Blut, was im Rahmen des erweiterten Neugeborenscreenings aus getrocknetem Blut mittels spezieller Labortechnik (Tandem-Massenspektrometrie) gefunden werden kann. Der SCHAD-Defekte ist aber keine Zielkrankheit des seit 2002 in Deutschland aus Trockenblut durchgeführten erweiterten Neugeborenenscreenings. Im Urin der Betroffenen lässt sich als für die Krankheit typische Substanz,3-Hydroxyglutarsäure, in erhöhter Konzentration nachweisen.
Behandlung
Langzeitberichte über die Behandlung der wenigen SCHAD-Defekt-Patienten liegen bisher nicht vor. Unterzuckerungen müssen aber in jedem Fall vermieden werden (siehe auch Therapie des MCAD-Defektes). In diesem Zusammenhang muss darauf geachtet werden, dass die Patienten nicht länger als 8 Stunden ohne Nahrung bleiben (im Säuglingsalter nicht länger als 4 – 6 Stunden).
Bei der Zusammenstellung der Nahrung sollte der Fettanteil etwas reduziert [unter Berücksichtigung ausreichender Mengen der (essentiellen) Fettsäuren] und als Ausgleich derjenige der Kohlenhydrate erhöht werden. Der Einsatz von ungekochter Stärke als Nahrungsmittel ist in der Dauerbehandlung bei Betroffenen, die älter als 1 Jahr alt sind, empfohlen worden (zur Vermeidung von Unterzuckerungen).
Die vermehrte Ausschüttung von Insulin ließe sich im Rahmen der speziellen, ärztlich überwachten medikamentösen Behandlung durch Gabe von Diazoxid und Chlorothiazid oder auch durch i.v. Substitution von Glukagon (1 bis 4 mg/Tag) beherrschen.
Aussichten für die Zukunft
Über die Zukunftsaussichten/Lebenserwartung der Patienten mit SCHAD-Defekt lassen sich im Moment noch keine Angaben machen. Einige der bisher beschriebenen Patienten sind vor dem Erreichen des 2ten Lebensjahres verstorben.
Erstellungsdatum: 2010
Die Bereitstellung des Textmaterials erfolgt durch freundliche Überlassung der SHS-Gesellschaft. Ergänzende Informationen finden Sie unter stoffwechselgutleben.de.