Schulungsfreizeit für Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Güby/Schleswig-Holstein / 28.10. – 04.11.2017

Bericht

Vom 28.10.-04.11.2017 war es wieder soweit : 15 Kinder und Jugendliche mit PKU und Homocystinurie im Alter von 9-16 Jahren verbrachten eine tolle Zeit in Güby/Schleswig Holstein.

Betreut wurden sie von erfahrenen Stoffwechselmedizinern und Diätassistenten, die ihr Wissen gern an neu im Stoffwechselbereich tätige Kollegen weiter gaben. Erstmals dabei war ein Pädagogikstudent für die Freizeitgestaltung der Kinder, mit dem sogar der Frühsport Spaß machte.

Das Kennenlernen ging wie immer sehr schnell – Gemeinsamkeiten wie das notwendige Einhalten der Diät und Einnahme des Aminosäuregemischs oder erlebte Schwierigkeiten mit der Erkrankung verbinden und schweißen zusammen. Und so ganz nebenbei ergab sich die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch mit gleichaltrigen PKUlern beim gemeinsamen Essen oder dem Erstellen einer Collage zum Thema PKU. Aminosäurepräparate wurden verglichen und verkostet sowie die unterschiedlichen Bezeichnungen wie mein Shake, Amino, Pulver, Medizin oder einfach „mein Bäh“ diskutiert. Sehr  spannend war die Verkostung der einzelnen Aminosäuren – der Geschmack der Aminosäurepräparate, gemixt aus den schlecht schmeckenden Einzelfraktionen, wurde dann eher bewundert.

Und Wünsche an die Zukunft der PKU-Therapie gab es natürlich auch: einen Schüttelbecher, der selbst schüttelt, eine Pille zur Erhöhung der Phe-Toleranz (wenn eben BH4 nicht hilft), eine Spritze gegen PKU (wobei jedoch 50 % der Kinder tägliches Spritzen ablehnten), einen Barcode – Scanner, der den Eiweißgehalt der Lebensmittel anzeigt oder eben jedes Jahr 2 Wochen Güby.

Auch die Betreuer haben an Erfahrung für die tägliche Begleitung der Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen gewonnen. Als Fazit entstanden Wünsche an die Eltern:

• Beziehen Sie Ihre Kinder so früh wie möglich in die Therapie ein und übergeben Sie Verantwortung. Dies erst in der Pubertät zu beginnen ist schwierig, da stehen oft ganz andere Probleme im Vordergrund.
• Erklären Sie altersentsprechend, warum die  Diät und Einnahme des Aminosäuregemischs nötig sind. Wenn man mit 12 Jahren noch nicht weiß, warum man 3 × am Tag ein Pulver in Apfelsaft trinkt, ist die Gefahr der Therapiebeendigung im jugendlichen Alter besonders groß.
• Sind Sie Vorbild in der gesunden Ernährung und wecken Sie Lust auf neue Lebensmittel!

Die Stoffwechseleinstellung konnte bei  allen Kindern verbessert werden bzw. blieb im Zielbereich. Interesssant sind hier auch die Einzelfälle: bei einem 17 jährigen Patienten konnte der Phe Wert von 17,5 auf 8,0 mg/dl innerhalb einer Woche gesenkt werden, für den Jungen mit ADHS besonders wichtig. Bei einem 9 jährigen Patienten wurde die Phe-Toleranz in der Schulungswoche von 220 auf 300 mg erhöht, neben glücklichen Kinderaugen gab es am Ende die Belohnung mit einem Phe-Spiegel von 3,4  bei vorher 12,6 mg/dl.

Ohne die Hilfe der Industrie mit Ihren Betreuern in Güby, der finanziellen Unterstützung und Bereitstellung der eiweißarmen Lebensmittel würde es „unser Güby“ nicht geben. Vielen Dank dafür.

Danke auch an den Förderverein der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum in Cottbus für die Geldspende.

Bis zur dann 30. Schulungsfreizeit 2018 haben wir hoffentlich auch die MODUS Zertifizierung für die Freizeit erhalten, noch ein Stück Arbeit für unser Team, aber sicher sinnvoll, da die Krankenkassen hinsichtlich der Finanzierung zunehmend ablehnend reagieren und zeitraubende Widersprüche nötig sind.

Einer hat in diesem Jahr erstmals gefehlt: Prof. Dr. Mönch konnte trotz vieler Mühen witterungsbedingt nicht von Erfurt (Treffen der Familien mit Harnstoffzyklusstörungen) nach Güby nachkommen. Es war schon gewöhnungsbedürftig so ein Güby ohne Prof. Mönch – nur gut, dass es unter den Patienten und Betreuern viele Insider gab und so Alles super ablaufen konnte.

Im nächsten Jahr findet die Schulungsfreizeit vom 27.10. bis 03.11.2018 statt, erneut organisiert vom Team der Stoffwechselambulanz in Cottbus unterstützt vom VfASS. Anmeldungen bitte über die Stoffwechselambulanzen in Cottbus und Berlin.

Dr. Simone Stolz