Treffen der Familien mit Tyrosinose und Alkaptonurie, Fulda / 12.03.2011

Bericht

Auf Einladung des Vorstands des „Vereins für Angeborene Stoffwechselstörungen e.V.“ (VfASS) fand am 12.März 2011 in Fulda ein Treffen der Familien mit der angeborenen Stoffwechselstörungen „Tyrosinose Typ I“ (Tyrosinämie Typ 1) satt. Die Treffen haben bereits eine gewisse Tradition, da Prof. Dr. E. Mönch, Berlin, etwa alle 3 Jahre dazu einlädt. In diesem Jahr stand auf dem Programm der Bericht vom 2ten Tyrosinose-Typ I Meeting, vom 2. – 3. Juli 2010 St. Petersburg/Russland. Familien mit der Krankheit „Alkaptonurie“, die der Tyrosinose biochemisch verwandt ist, waren ebenfalls zu diesem Treffen eingeladen.

Angereist waren dann 24 Personen, leider niemand zum Thema „Alkaptonurie“.
Prof. Mönch berichtete über die Vorträge auf dem St. Petersburger Meeting und hob besonders die Ergebnisse der Studien aus Spanien und Frankreich hervor. Basierend auf den zusammen gestellten Erfahrungen aus diesen beiden Ländern waren sich alle Anwesenden, soweit sie sich mit der Diagnostik und/oder Therapie der Tyrosinose befassten, einig, dass es einheitliche Richtlinien zur Früherfassung und zur Behandlungskontrolle der Tyrosinose Typ I geben sollte.

Zu empfehlen ist hinsichtlich der Früherfassung zwecks frühzeitiger Behandlung die Einführung eines Neugeborenenscreenings aus Trockenblut auf der Basis der Messung von Succinylaceton mittels Tandem-Massenspektromerie (in Kombination mit dem schon jetzt in der Mehrzahl der europäischen Industrieländer etablierten erweiterten Massenscreening mittels Tandem MS). Diese Methodik ist mittlerweile ausgereift, die Zahl der zu erwartenden Recalls aufgrund auffälliger Befunde offenbar äußerst gering (im Gegensatz zum Tyrosin als Messgröße im Rahmen eines Neugeborenenscreenings), eine excellente effektive Behandlungsmöglichkeit der Tyrosinose Typ I besteht ebenfalls und der Nutzen der Früherfassung der Krankheit für die Betroffen steht außer Zweifel. Alle Kriterien für die Einführung eines Massenscreenings sind erfüllt!

Bei Langzeitbehandlung sollten folgende Kontrollen 1 bis 4 x im Jahr vorgenommen werden. Laborsuchungen:

NTBC-Konzentration im Blut (Zielwerte: über 50 µmol/l)*
Succinylaceton im Blut (Zielwert < 0,1 µmol/l), oder im Urin (< 1 mmol/mol Krea)
Tyrosin im Blut (Zielwert möglichst unter 9 mg/dl (500µmol/l))
Phenylalanin im Blut (Zielwert im unteren normalen Bereich, z.B. nicht unter 0,5 mg/dl (30 µmol/l))
Alpha-Fetoprotein im Blut (< 10 µmol/l)
Delta-Aminolävulinsäure im Urin (0-3 mmol/mol Krea)
Blutgerinnung
Außerdem: Ultraschalluntersuchung der Leber

*) Die Bestimmung von NTBC ist wichtig, da erst ein Blutspiegel von über 50µmol/l als sicher angesehen wird. Nicht alle Patienten erreichen aber diese Konzentration mit der empfohlenen Menge von 1 mg/kg Körpergewicht ! In solchen Fälle muss eine höhere Tagesdosis gegeben werden!

Bei Behandlung zusätzlich mit Diät folgende Laborkontrollen mindestens 1 x im Jahr:

Blutbild
Eisen, Vitamin B12, Folsäure
Vitamine A, Vitamin D
Kupfer, Zink, Selen
Schilddrüsenhormone
Aminosäuren (gesamt) im Blut
Cholesterin, Triglyceride im Blut
Außerdem alle 2 Jahre: Knochendichtemessung (DEXA-Methode)

Schwangerschaft unter NTBC-Therapie in Holland
Aus den Niederlanden wird von einer Tyrosinose-Patientin berichtet, die unter NTBC-Therapie schwanger geworden ist. Die Ärzte entschlossen sich, das Medikament nicht abzusetzen.
Die Schwangerschaft verlief komplikationslos und es wurde ein gesundes Kind geboren. Bisher sind keine negativen Einflüsse von NTBC auf das ungeborene Kind festgestellt worden.

Bei der freien Aussprache wurde deutlich, dass bei den betroffenen Familien die Medikamenteneinnahme kein Problem darstellt, wohl aber die Einhaltung der Diät. Es zeigte sich auch, dass die Inhalte der Diätberatungen in den einzelnen Behandlungszentren sehr unterschiedlich gehandhabt werden.
Bei keinem der Patienten war es bisher auch nach Aussetzen der Diät zu der gefürchteten Komplikation der Tyrosinikristallablagerung in den Bindehäuten der Augen bzw. in den Handflächen gekommen!

Mit Unterbrechung durch eine Mittagspause (mit gemeinsamem Mittagessen im Hotel MARITIM) dauerte das Treffen von 10 Uhr c.t. bis ca. 15 Uhr. Es wurde verabredet, sich in 2 – 3 Jahren wieder zu treffen. Anfragen und Informationen sollten in der Zwischenzeit über den „Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen e.V.“ (VfASS) laufen.

An dieser Stelle soll der Firma NUTRICIA GmbH –SHS Geschäftsstelle Heilbronn, vertreten durch Frau P. Stäbe und Frau I. Becker, sowie der Firma SOBI (vertreten durch Herrn Dr. R. Gerke), die bei den Vorbereitungen und der Durchführung des Treffens sehr geholfen haben, herzlichen Dank ausgesprochen werden.