Zielgruppe des Vereins sind die Betroffenen und deren Betreuer und Angehörige, Partnerinnen und Partner sowie interesseierte Personen.
Aufgaben und Ziele des als gemeinnützig anerkannten Vereins sind in der Satzung präzisiert und umfassen z.B.:
- Die Information und kostenlose Beratung der Betroffenen und deren Angehörigen
- Die Kontaktpflege und Aussprachemöglichkeit zwischen den Betroffenen bzw. deren Eltern oder Erziehungsberechtigten
- Die Förderung der Kontaktaufnahme zu nationalen und internationalen medizinischen und anderen Organisationen, die eine ähnliche Zielsetzung haben
- Die Unterstützung und Ausdehnung der Förderung von Maßnahmen zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten
- Die Organisation und Vermittlung von Erholungsaufenthalten mit den für die betroffenen Patienten erforderlichen medikamentösen und diätetischen Maßnahmen