Familientreffen der Harnstoffzyklusdefektgruppe / 14. – 17.05.2015

Protokoll

Treffen der Familien mit Kindern, die an Harnstoffzyklusstörungen leiden:
Kirchhundem, 14. – 17.05.2015 im Ferienhotel Ahe

Anwesend Betroffene: ( 8 Familien, 14 Elternteile, 9 „Kinder“)
Für den Verein und als Vortragender: Prof. Dr. E. Mönch
Zur Vorstellung einer neuen Darreichungsform von L-Citrullin: Frau Peter, Fa. metaX

Ablauf: Gestaltung der Mahlzeiten für die Betroffenen
Fragestunden und Minivorträge am 15. Und 15.05.2015 Prof. Mönch

Fragen bzw. Vortragsthemen:

Harnstoffzyklusdefekte und Schwangerschaftsverhütung
Was ist der Unterschied zwischen Citrullin und L-Citrullin?
Wie gefährlich sind die im Citrullinprärat angegebenen „Schwermetalle“?
Welche Nebenwirkungen hat Ammonaps?
Ammonaps und Schwangerschaft. Welche Alternativen gibt es zur Ammonaps-Therapie während der Schwangerschaft?
Vermeidung der Nebenwirkungen von Na-Benzoat?
Mögliche Komplikationen bei intravenöser Gabe von Na-Benzoat?
Gibt es die Möglichkeit der Restaktivitätsbestimmung beim OTC-Mangel?
Welcher Grad der Behinderung wird „normalerweise“ Kindern mit Harnstoffzyklusdefekten gewährt?
Gibt es das Kennzeichen H auch nach dem 14ten Lebensjahr?
Nachteilsausgleich in Bezug auf Schule, Ausbildung und Arbeit? Wie und wo muss man dies beantragen?
Wann sollte man eine Leber transplantieren?
Wie lange darf man nüchtern bleiben? Z.B. auch vor Operationen?
Wie häufig sind Harnstoffzyklusdefekte?
Wie werden die Harnstoffzyklusdefekte vererbt?
Vertragen Frauen mit Harnstoffzyklusdefekten die „Pille danach“?

14.05.2015
Anreise individuell
Später Nachmittag Wanderung der bisher Angereisten zum „Hasenbahnhof“
Gemeinsames Abendessen im Hasenhof

15.05.2015
Früher Vormittag: Fragen und Mini-Vorträge
Später Vormittag, Mittagessen und früher Nachmittag: Besuch des Panorama Parks,
Später Nachmittag: Fragen beantworten
Gemeinsames Abendessen

16.05.2015
Vormittag bis früher Nachmittag
Beurteilung und Verteilung eiweißarmer Lebensmittel (Firmenspenden)
Vorstellung (Vortrag) von L-Citrullin in Tablettenform (Frau Peter, Fa. metaX)
Fragen beantworten, Mini-Vorträge
Nachmittag: Besuch der Atta-Höhle in Attendorn.
Gemeinsames Abendessen

17.05.2015
Abreise